A síndrome de Lesch-Nyhan é uma condição genética caracterizada pela incapacidade de produzir uma enzima conhecida como hipoxantina-guanina fosforibosiltransferasa (HGPT). Esta condição está ligada ao X, aparecendo apenas em meninos, embora as mulheres que carregam a doença possam ter alguns problemas de saúde. Como muitas outras doenças de natureza genética, a síndrome de Lesch-Nyhan não tem cura, embora os sintomas possam ser controlados para deixar o paciente mais confortável.
A enzima HGPT é responsável por catalisar uma reação que decompõe o ácido úrico no corpo. A falta dessa enzima cria um acúmulo de ácido úrico, levando a problemas neurológicos, dores nas articulações e problemas renais. A condição começa a se manifestar no nascimento, com pacientes apresentando atrasos no desenvolvimento e deficiências físicas. Uma das características mais distintas da Síndrome de Lesch-Nyhan é que ela causa espasmos musculares involuntários e reações acompanhadas de automutilação, como morder, mastigar e coçar.
Esta condição foi descrita pela primeira vez em 1964 pelos médicos Michael Lesch e William Nyhan. O gene afetado foi identificado como o gene HPRT. Os meninos podem desenvolver a síndrome de Lesch-Nyhan quando suas mães são portadoras ou por mutação espontânea. Tal como acontece com outras características ligadas ao X em meninos, se a mãe for portadora, a criança tem 50% de chance de herdar a doença, porque sua mãe pode ou não transmitir o cromossomo X afetado. Para que uma mulher tenha a Síndrome de Lesch-Nyhan, sua mãe precisa ser portadora e seu pai precisa ter a Síndrome de Lesch-Nyhan; embora isso seja tecnicamente possível, seria bastante incomum.
O tratamento para a Síndrome de Lesch-Nyhan é focado no atendimento ao paciente, uma vez que a condição não tem cura. Os medicamentos podem ser usados para reduzir o acúmulo de ácido úrico e para ajudar a controlar os problemas comportamentais associados à doença. A maioria dos pacientes requer equipamentos de suporte, como cadeiras de rodas, à medida que crescem e, como a condição é acompanhada de deterioração física, a expectativa de vida dos pacientes com síndrome de Lesch-Nyhan é geralmente menor do que a de indivíduos saudáveis.
Alguns portadores da síndrome de Lesch-Nyhan podem desenvolver gota mais tarde na vida, junto com outras condições associadas à retenção de ácido úrico, embora seus problemas sejam muito menos graves do que os de seus filhos. Quando uma criança é diagnosticada com uma doença genética, os pais geralmente são encorajados a fazer o teste para ver se a carregam, tanto para determinar se a condição da criança é resultado de uma mutação, quanto para ver se há ou não risco para o futuro crianças tenham a condição. Com a ajuda de testes genéticos e fertilização in vitro, os pais também podem optar por implantar embriões seletivamente, caso decidam ter filhos no futuro.