A síndrome de Down é um distúrbio genético que cria uma cópia extra do cromossomo 21 nas células de uma pessoa e é a condição mais comum que causa defeitos congênitos. A maioria dos testes da síndrome de Down é realizada durante a gravidez e usa uma combinação de exames de sangue e ultrassom para verificar os níveis de substâncias químicas e hormônios e observar quaisquer características que possam indicar que o feto tem síndrome de Down. Os testes também são realizados após o nascimento, mas geralmente apenas se o bebê nascer com características físicas características de um bebê com a doença.
Esses testes podem ser concluídos já na décima primeira semana de gravidez, mas há uma taxa de falsos positivos mais alta do que os testes feitos durante o segundo ou terceiro trimestre. Durante o primeiro trimestre, um programa de rastreamento de anomalias fetais do NHS é feito por meio de ultrassom e exame de sangue. O médico examina o pescoço do feto e mede a quantidade de fluido contido no tecido, o que é conhecido como triagem de translucência nucal. Um feto nascido com síndrome de Down geralmente tem uma quantidade maior de líquido do que aqueles nascidos sem a doença. Exames de sangue são feitos com o ultra-som para testar os níveis anormais de proteína-A (PAPP-A) e hormônio gonadotrofina coriônica (HCG).
Durante o segundo trimestre, os testes de síndrome de Down também exigem uma triagem de ultrassom para a translucência nucal e um exame de sangue. O exame de sangue testará não apenas para PAPP-A e HCG, mas também determinará os níveis de substâncias químicas da gravidez alfa-fetoproteína, ertriol e inibina A. Se esses níveis forem anormais ou indicarem que o feto pode ter o distúrbio genético, testes mais conclusivos podem ser solicitados para confirmar os resultados.
A biópsia das vilosidades coriônicas (CVS) é um procedimento em que uma biópsia da placenta, que contém o mesmo material genético do feto, é examinada em busca de cromossomos extras. O procedimento pode ser feito já na décima semana de gravidez, mas apresenta o risco de aborto espontâneo. O CVS também pode testar outras condições cromossômicas, como fibrose cística e hemofilia.
A aminocentese é outra forma de teste da síndrome de Down que coleta líquido amniótico para avaliar os cromossomos fetais. Uma agulha é inserida através do abdômen no saco amniótico para obter uma amostra do líquido para teste. Esse procedimento geralmente não é feito até a décima quarta ou décima quinta semana de gravidez.
Assim que o bebê nascer e apresentar os sintomas da doença, outros testes de síndrome de Down podem ser realizados. Os sinais da doença genética incluem fraqueza muscular, olhos puxados, um perfil plano, uma única ruga na palma da mão e orelhas pequenas ou boca. O médico pedirá um cariótipo para determinar se há uma anormalidade cromossômica nas células do bebê.