O diagnóstico molecular pode ser amplamente definido como a medição de ácido desoxirribonucléico (DNA), ácido ribonucléico (RNA), proteínas ou outros metabólitos para detectar certos genótipos, mutações ou alterações bioquímicas que podem estar associadas a certos estados de saúde ou doença. O surgimento do diagnóstico molecular deve-se aos avanços da biologia que resultaram na compreensão dos mecanismos dos processos normais e das doenças em nível molecular. Antes desse entendimento, muitos estados de doença foram diagnosticados a partir de observações morfológicas.
Os primeiros testes moleculares amplamente utilizados foram para doenças infecciosas, como hepatite B e C ou papilomavírus humano (HPV), e este continua a ser o maior mercado de diagnóstico molecular. Certos outros campos, como testes moleculares para oncologia, doenças hereditárias, doenças cardiovasculares, distúrbios neurológicos e testes forenses, são áreas de interesse em rápido crescimento. Além disso, o diagnóstico molecular pode ser usado para monitorar a resposta de um paciente a um determinado tratamento medicamentoso.
Muitas técnicas biológicas diferentes estão sob o guarda-chuva do diagnóstico molecular. Uma das técnicas mais comuns é a reação em cadeia da polimerase (PCR), um método de produção de grandes quantidades de fragmentos de DNA ou RNA especificamente definidos que podem ser usados para vários fins, incluindo a identificação de patógenos e detecção de expressão gênica aberrante associada a certas doenças . Os fragmentos de PCR também podem ser sequenciados para detectar mutações genéticas conectadas a certos estados de doença, como a detecção de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 que são frequentemente associados a um risco aumentado de câncer de mama hereditário e câncer de ovário.
Outra técnica amplamente utilizada é a análise citogenética, que envolve o exame de cromossomos para diagnosticar ou rastrear certas doenças ou anomalias genéticas. Essa técnica é frequentemente usada em oncologia. Ao usar marcadores genéticos conhecidos, é possível detectar a presença de células cancerosas em uma amostra biológica. Além disso, a análise citogenética de amostras de tumor pode frequentemente fornecer informações sobre a agressividade do tumor ou a probabilidade de recorrência do tumor. A análise citogenética também é útil em testes genéticos pré-natais para rastrear um defeito congênito específico ou anormalidade cromossômica no feto.
O desenvolvimento mais esperado do diagnóstico molecular é o conceito de medicina personalizada, que se refere à capacidade de adaptar um plano de tratamento especificamente para um indivíduo com base em sua composição genética. Isso identificaria os pacientes que podem responder bem a um determinado medicamento e ajudaria a evitar os efeitos adversos do medicamento. Além disso, determinaria o risco de uma pessoa para doenças específicas antes de desenvolver a doença. Esse conceito já está sendo usado até certo ponto para identificar pessoas que são propensas a algumas doenças de origem genética, como fibrose cística, certos tipos de câncer e doença de Alzheimer.