A hipoplasia congênita é uma vegetação rasteira de tecido que leva a problemas médicos, dependendo da localização e função do tecido. Pacientes com essa condição podem ter órgãos, músculos e outras estruturas subdesenvolvidos em seus corpos. Em alguns casos, as complicações são tão graves que o paciente pode morrer na infância, especialmente se a condição não for reconhecida a tempo. Outros pacientes podem ter formas controláveis que podem ser tratadas com técnicas como a terapia de reposição hormonal.
Em um paciente com hipoplasia congênita, uma estrutura do corpo não se desenvolve totalmente como resultado de um erro genético. Esta pode ser uma mutação espontânea em um dos pais de uma criança, levando à herança de um gene defeituoso. Também pode ser uma doença genética que pode vir com um histórico familiar de um ou ambos os pais. Pode ser importante descobrir o que causou um caso de hipoplasia congênita, pois essa pode ser uma informação necessária para o planejamento de futuras gestações.
Uma variedade de estruturas pode estar envolvida. Uma criança pode ter uma glândula adrenal incompletamente formada, por exemplo, ou um órgão malformado como um rim. Alguns pacientes têm trato urinário menor que o normal ou músculos subdesenvolvidos em seus braços e pernas. Alguns casos também podem ser acompanhados por outras condições médicas, como lábio leporino e fenda palatina ou ânus imperfurado.
Uma opção pode ser substituir a função dos órgãos subdesenvolvidos. Pacientes com desequilíbrios endócrinos, por exemplo, podem tomar suplementos hormonais para resolver o problema. Outros pacientes podem precisar de cirurgia para corrigir defeitos de nascença ou podem exigir fisioterapia para desenvolver tanta força e destreza quanto possível em um membro afetado. Pacientes com hipoplasia congênita podem precisar de uma avaliação médica completa para verificar complicações ocultas, determinar a natureza de suas necessidades e fornecer o tratamento adequado.
Os pacientes podem transmitir essa condição para seus filhos. Dependendo da natureza da hipoplasia, os riscos de transmissão podem ser variáveis. Os pais preocupados com esse problema podem querer se encontrar com um conselheiro genético para discutir os riscos e suas opções. A genética é um campo que está se aprimorando rapidamente e, como resultado, as opções para o tratamento de doenças genéticas podem mudar ao longo dos anos. Antes de tomar uma decisão com base em informações que podem estar desatualizadas, os casais podem achar útil comparecer a uma sessão de aconselhamento genético para ter certeza de que todos os fatos estão disponíveis.