A síndrome de Aarskog é uma doença genética rara que afeta vários aspectos do desenvolvimento físico antes e depois do nascimento. As crianças nascidas com esse transtorno tendem a ser de baixa estatura, têm características faciais distintas e também podem ter desenvolvimento mental deficiente. Essa síndrome, também conhecida como síndrome de Aarskog-Scott, recebeu o nome de dois cientistas, o pediatra norueguês Dagfinn Aarskog e o geneticista americano Charles Scott, que descreveram independentemente a síndrome em 1970 e 1971, respectivamente.
A síndrome de Aarskog é uma doença cromossômica recessiva ligada ao X. Isso significa que o gene afetado, denominado displasia faciogenital ou gene FGDY1, está localizado no cromossomo X. Mulheres que carregam uma cópia do gene defeituoso têm 50 por cento de chance de passar o gene para um filho ou filha. Uma filha com o gene defeituoso é portadora e pode ter sintomas leves. Um filho com o gene defeituoso terá a síndrome completa. Como resultado da forma como a síndrome é herdada, é mais comum em homens do que em mulheres.
Uma criança com síndrome de Aarskog tende a apresentar uma ampla gama de características físicas. Ele ou ela tende a ser mais baixo do que a média, com dedos das mãos e pés curtos e pode não ter um surto de crescimento durante a adolescência. Os traços faciais característicos incluem olhos arregalados e pálpebras caídas, crescimento retardado dos dentes, nariz pequeno, filtro largo e linha do cabelo em bico de viúva. Muitas crianças com essa condição têm desenvolvimento mental deficiente ou atrasado e podem ter transtorno de déficit de atenção ou transtorno de hiperatividade. Outras características podem incluir um pescoço curto com aparência de palma, uma aparência ligeiramente palmada entre os dedos das mãos e dos pés e testículos não descidos.
As crianças que nascem com a síndrome de Aarskog podem ser submetidas a testes genéticos e outros testes de diagnóstico para confirmar o diagnóstico. Isso normalmente envolve o perfil genético de uma amostra de sangue para determinar se uma cópia defeituosa do gene FDGY1 está presente. Se for descoberto que uma criança tem a síndrome, os pais da criança geralmente receberão aconselhamento genético, que é necessário para preparar os pais para a possibilidade de que futuros filhos possam herdar o gene defeituoso.
A síndrome de Aarskog não é um distúrbio que possa ser tratado e nenhum tratamento é necessário, pois não é um distúrbio progressivo. Em alguns casos, existem defeitos potencialmente prejudiciais. Isso inclui defeitos cardíacos estruturais e o desenvolvimento de cistos cheios de líquido em algumas partes do corpo.
Embora muitas crianças com essa síndrome não tenham problemas físicos incapacitantes, outros problemas podem surgir. O mais comum deles é a baixa autoestima ou dificuldades sociais devido às diferenças percebidas entre a criança e seus pares. Alguns pais optam por procedimentos cirúrgicos ou ortodônticos para corrigir anormalidades físicas a fim de ajudar a resolver esses problemas.