A deficiência de antitrombina III é uma doença rara que predispõe os indivíduos ao desenvolvimento de coágulos sanguíneos potencialmente graves. Uma mutação genética prejudica a capacidade do corpo de produzir enzimas antitrombina III funcionais, que desempenham um papel vital na prevenção da coagulação. Sem tratamento, uma deficiência grave pode causar coágulos com risco de vida nos pulmões, coração ou em outras partes do corpo. A maioria dos casos de deficiência de antitrombina III pode ser tratada de forma eficaz com doses diárias de medicamentos para afinar o sangue.
Normalmente existe um equilíbrio cuidadoso de enzimas na corrente sanguínea; enzimas como a trombina e o fator X evitam que o sangue se torne muito fino, e produtos químicos como a antitrombina III e a heparina evitam que o sangue engrosse. No caso de deficiência de antitrombina III, as enzimas coagulantes prosperam e o risco de coagulação é alto.
Existem dois tipos principais de deficiência de antitrombina III, ambos herdados em um padrão autossômico dominante. No tipo um, uma mutação genética prejudica a capacidade do corpo de produzir nova antitrombina. No tipo dois, existem níveis aproximadamente normais da enzima, mas eles não funcionam corretamente.
Muitas pessoas que herdam a deficiência de antitrombina III nunca apresentam distúrbios de coagulação ou outros problemas de saúde. Os sintomas são mais prováveis de surgir por volta dos 30 anos, embora seja possível ter coágulos muito mais cedo ou mais tarde na vida. O risco de desenvolver coágulos aumenta em pessoas que fumam ou sofrem de hipertensão, colesterol alto e obesidade.
Um coágulo sanguíneo pode causar uma variedade de sintomas, dependendo de sua localização e tamanho. A trombose venosa profunda em uma das pernas é o local mais comum de coágulo em pessoas com o distúrbio e pode causar inchaço nas pernas e dor latejante. Os sintomas adicionais podem incluir falta de ar, tontura, tosse com sangue e fraqueza em todo o corpo.
A maioria dos casos de deficiência de antitrombina III é diagnosticada antes que os pacientes apresentem coágulos perigosos. Os exames de sangue de rotina para outras condições podem revelar níveis anormalmente baixos de antitrombina e aumento da atividade das enzimas coagulantes. O teste genético pode confirmar que um paciente realmente carrega uma mutação genética específica. Os exames de imagem, como ultrassom e ecocardiografias, geralmente são realizados para detectar coágulos existentes e verificar possíveis danos no coração, fígado, rins e outros órgãos.
Pessoas que têm deficiências de antitrombina III, mas não desenvolvem sintomas, podem não precisar de tratamento. Em vez disso, os médicos geralmente recomendam que façam exames de saúde regulares para garantir que não surjam problemas. Se ocorrer coagulação, os pacientes devem iniciar um regime diário de medicamentos anticoagulantes, como varfarina, heparina ou antitrombina sintética. A cirurgia pode ser necessária para quebrar um grande coágulo sanguíneo em uma situação de emergência.