A talassemia menor é uma doença hereditária causada por um defeito genético. A hemoglobina, que é uma proteína rica em ferro nas células vermelhas do sangue, consiste em duas cadeias de proteínas chamadas de globinas alfa e beta. Quando os genes que controlam a formação das cadeias de proteínas na hemoglobina estão ausentes ou alterados, ocorre a talassemia.
Existem quatro genes necessários para a formação das cadeias de proteínas alfa, dois de cada progenitor. Se faltar apenas um gene, a pessoa é uma portadora silenciosa, o que significa que não há sinais de doença, mas há risco para a próxima geração. Se houver dois genes ausentes, o resultado será a talassemia alfa menor, também conhecida como traço talassemia alfa.
Existe uma anemia leve associada a essa condição. Quando a mutação genética envolve três genes, o resultado provável é a doença da hemoglobina H, para a qual uma anemia moderada a grave é o sintoma. Nos casos em que todos os quatro genes estão ausentes, a condição é alfa talassemia major. Isso geralmente resulta em morte logo após o nascimento.
Apenas dois genes são necessários para a formação da cadeia da proteína beta, um de cada pai. A beta talassemia menor é o resultado de um gene alterado. Novamente, isso causa anemia leve. Quando ambos os genes são afetados, a talassemia beta intermediária ou maior causa anemia moderada e grave, respectivamente.
Diferentes raças são mais propensas a uma das doenças do sangue do que a outra. Os povos do sudeste asiático, chinês, filipino e indiano são mais afetados pela talassemia alfa, enquanto o tipo beta é mais freqüentemente encontrado em pessoas de ascendência africana e mediterrânea. O sintoma de ambos os tipos de talassemia minor é a anemia leve, mas, em muitos casos, não há sinais ou sintomas da doença. Alguns pacientes podem descobrir que se cansam facilmente, mas podem não atribuir isso a uma causa específica.
Embora as talassemias moderadas e graves sejam frequentemente diagnosticadas quando a criança tem dois anos devido à gravidade dos sintomas, a talassemia menor geralmente é diagnosticada depois que a anemia é detectada após um exame de sangue padrão. Muitas vezes há confusão sobre se a anemia é devido a uma deficiência de ferro ou a problemas com a formação das cadeias de proteínas da globina. Isso é resolvido por um teste que mede a quantidade de ferro no sangue. Pessoas que sofrem de talassemia minor geralmente precisam de pouco ou nenhum tratamento.