A síndrome de deleção é uma doença genética causada pela deleção de material genético. Várias condições congênitas, incluindo a síndrome de Cri Du Chat, a síndrome de DiGeorge, a síndrome de deleção 22q13 e a síndrome de Phelan-McDermid são exemplos de síndromes de deleção. Essas doenças genéticas podem variar amplamente em gravidade e podem ser observadas em populações de todo o mundo. Algumas pessoas correm maior risco do que outras.
Existem várias maneiras de desenvolver uma síndrome de deleção. Um é um erro durante a produção de óvulos ou células de esperma que resulta no corte de um segmento de um cromossomo. Às vezes, os erros iniciais durante o desenvolvimento fetal levam a deleções parciais nos cromossomos. Mais raramente, um pai carrega um cromossomo com um segmento excluído em uma condição conhecida como translocação balanceada, onde o material genético é movido. A criança pode herdar o cromossomo com a peça que faltava e não o resto dos dados genéticos, resultando em uma síndrome de deleção. Em uma condição conhecida como mutação de frameshift, os pares de bases que seguem uma sequência deletada de DNA não são lidos corretamente e as proteínas codificadas com esse DNA estão incorretas.
Em alguns casos, a exclusão de um segmento do cromossomo resulta em anormalidades inconsistentes com a vida. Normalmente, o aborto espontâneo começa muito cedo no desenvolvimento fetal. Mulheres que experimentam abortos recorrentes podem solicitar o teste genético do aborto, assim como ela mesma e seu parceiro, para determinar se um distúrbio genético, como uma síndrome de deleção, estava envolvido e para explorar as possíveis causas dos abortos. Se um dos pais tiver uma translocação equilibrada, por exemplo, isso pode explicar os abortos.
Outras síndromes de deleção resultam em um feto que pode ser levado a termo, mas pode ter uma variedade de deficiências. As síndromes de deleção podem envolver qualquer parte do corpo e, em uma síndrome de deleção de genes contíguos, vários genes podem estar envolvidos. Uma criança pode nascer com anomalias físicas e pode desenvolver deficiências intelectuais e cognitivas devido a mudanças que ocorreram dentro do cérebro.
Às vezes, as pessoas têm material genético ausente e não experimentam nenhuma afeição nociva óbvia até mais tarde na vida. Outros podem ter sintomas relativamente leves. A gravidade de uma síndrome de deleção depende inteiramente da localização do segmento ausente de DNA. O teste genético pode ser usado para identificar DNA ausente ou translocado. Algumas exclusões são tão raras que não possuem nomes, pois ainda não foram observadas e pesquisadas. Outros são relativamente comuns e podem ser altamente reconhecíveis, mesmo sem testes genéticos.