Macrostomia, também conhecida como Tessier nº 7 e fenda transversa da face, é uma deformidade genética da pele, músculo e tecido ao redor da boca. Essa anormalidade craniofacial está presente no nascimento e é melhor tratada logo depois, porque esse tipo de fenda pode atrasar gravemente o desenvolvimento da fala e da linguagem. Embora a macrostomia seja rara, ela está tipicamente presente em uma doença genética conhecida como síndrome de aptpharon macrostomia (AMS).
Macrostomia, que significa literalmente largura anormal da boca, ocorre em um a cada 80,000 nascimentos. É responsável por uma em cada 200 fissuras faciais e é geralmente mais óbvio quando uma criança está rindo ou chorando, porque os músculos e tecidos ausentes tornam-se aparentes à medida que o rosto se estica. O tratamento mais comum para essa deformidade é a mioplastia, ou cirurgia plástica dos músculos, e outros procedimentos faciais corretivos que têm mais sucesso se realizados logo após o nascimento. Além do objetivo estético, é necessária a cirurgia corretiva da macrostomia para que a criança aprenda a falar corretamente e, em casos mais graves, seja capaz de comer.
A forma mais comum dessa fenda craniofacial é a macrostomia lateral, que ocorre quando apenas um lado da boca e da face é afetado. Das fendas faciais laterais, a maioria ocorre no lado esquerdo da face. Uma forma ainda mais rara de macrostomia é a fenda facial bilateral, que afeta ambos os lados da boca e da face. Muitas vezes, isso pode fazer com que uma criança pareça estar usando uma máscara ou ter dois rostos. Esses casos requerem cirurgia corretiva o mais rápido possível, porque as crianças com macrostomia bilateral costumam ter extrema dificuldade para comer ou não conseguem comer.
Essa anormalidade craniofacial costuma fazer parte da AMS maior. Esta doença genética é extremamente rara e inclui deformidades da cabeça, rosto, parede abdominal, mamilos, dedos, órgãos genitais e pele. Além de ter uma fenda facial lateral ou bilateral, as crianças com AMS costumam ter poucas ou nenhuma pálpebra, cílios e sobrancelhas. Embora a cirurgia corretiva seja usada para tratar AMS para fissuras faciais e outras anormalidades, as chances de retardo mental com AMS são extremamente altas.
Embora a aparência seja uma preocupação para pacientes com macrostomia, os atrasos subsequentes na fala e as dificuldades de aprendizagem associadas a esses atrasos são a maior preocupação para os médicos e pais. A cirurgia não garante a correção do problema, mas, na maioria dos casos, melhora drasticamente a macrostomia. Portanto, a cirurgia corretiva realizada o mais cedo possível é o melhor tratamento para esses pacientes e oferece a melhor chance de crescer e se desenvolver normalmente.