Amiotrofia é um termo descritivo para perda de massa muscular e neuralgia refere-se à dor nos nervos. Na condição específica chamada amiotrofia nevrálgica, as pessoas afetadas apresentam esses sintomas nos braços e na área dos ombros do corpo. A paralisia também é uma característica dessa doença rara, mas como a condição ocorre em surtos individuais, os sintomas geralmente desaparecem com o tempo. Embora algumas pessoas tenham genes específicos que causam a doença, outros casos não têm causa conhecida, a partir de 2011.
A amiotrofia neurálgica também é conhecida como neurite braquial ou síndrome de Parsonage-Turner. Um paciente típico que sofre dessa condição experimenta primeiro uma forte dor em um ombro. Os músculos da área afetada tornam-se então mais fracos e parecem atrofiados, e o paciente torna-se incapaz de mover os músculos. A paralisia parece ser causada por danos aos nervos que, em pessoas saudáveis, instruem os músculos a se moverem. Os nervos que enviam informações sobre as sensações ao cérebro também podem ser afetados, e alguns pacientes sentem dormência ou sensações anormais, como formigamento na área afetada.
A condição ocorre em episódios distintos. Pessoas com amiotrofia nevrálgica devido à genética tendem a ter o primeiro episódio quando têm entre XNUMX e XNUMX anos de idade, mas algumas pessoas são mais jovens. Pacientes que apresentam sintomas de amiotrofia nevrálgica mais tarde na vida são mais propensos a ter a forma da doença para a qual os cientistas ainda não encontraram uma causa. Normalmente, um episódio surge rapidamente, mas o paciente pode levar anos para melhorar. Conforme o tempo passa e mais episódios ocorrem, o paciente pode sofrer danos na área e sentir algumas dores crônicas.
Uma possível explicação para os sintomas da doença é que o próprio sistema imunológico do corpo causa os problemas. Esse tipo de doença é chamada de doença auto-imune, em que as moléculas do sistema imunológico atacam as células saudáveis inadvertidamente. É possível que as reações auto-imunes possam danificar especificamente os nervos dos ombros e braços e, portanto, resultar em desgaste e paralisia, bem como dor. Esse conceito do componente imunológico da doença significa que os corticosteróides, que interagem com o sistema imunológico, são uma via possível de alívio, embora em 2011 não exista nenhum tratamento ou cura eficaz.
Uma causa genética foi identificada para algumas pessoas. Esta é uma mutação em um gene chamado SEPT9. Em pessoas saudáveis, SEPT9 contém as instruções para o corpo produzir uma molécula chamada septina-9. Se uma pessoa tiver uma ou mais cópias de SEPT9 que produzem uma forma diferente de septina-9, essa pessoa pode desenvolver amiotrofia nevrálgica. A maneira exata pela qual as formas anormais de septina-9 causam os sintomas da doença permanece sob investigação.