O que é Progeria?

Progéria é uma doença congênita que faz com que o paciente envelheça muito rapidamente. O termo pode ser usado para se referir a qualquer doença com sintomas semelhantes a um processo de envelhecimento acelerado, mas em um sentido mais limitado, designa a síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria. Foi descrito pela primeira vez na Inglaterra no final do século 19 pelos médicos Jonathan Hutchinson e Hastings Gilford.

Uma doença muito rara, a progéria afeta de uma em quatro milhões a uma em oito milhões de crianças, e atualmente não há cura conhecida. Afeta crianças de ambos os sexos e de todos os grupos étnicos. Os pacientes têm uma expectativa de vida muito curta e raramente vivem além dos 16 anos. O paciente mais velho registrado com esta doença tinha 29 anos.

Enquanto outros distúrbios de “envelhecimento acelerado” são causados ​​por um mau funcionamento no reparo do ácido desoxirribonucléico (DNA) nas células do corpo, a progéria é causada por uma mutação em uma proteína conhecida como Lamina A, que resulta em um núcleo celular deformado. Atualmente, supõe-se que a progéria resulte de uma mutação genética que surge na época da concepção ou logo após. O mecanismo pelo qual o núcleo deformado leva aos sintomas de envelhecimento acelerado não é conhecido atualmente.

Uma criança com progéria começará a apresentar sintomas em torno de 18 a 24 meses após o nascimento. A condição faz com que os pacientes pareçam prematuros, com perda de cabelo, pele enrugada e estrutura óssea frágil. Os dentes costumam demorar para aparecer e podem nem mesmo aparecer. As crianças também apresentam crescimento limitado e têm rostos caracteristicamente pequenos com feições comprimidas.

A progéria também causa problemas médicos tipicamente associados aos idosos, principalmente de natureza cardiovascular. Ataque cardíaco ou acidente vascular cerebral é a principal causa de morte para aqueles com o transtorno. Curiosamente, certas condições comuns entre os idosos, como câncer e Alzheimer, não são sintomas de progéria.

A Progeria Research Foundation é uma organização sem fins lucrativos nos Estados Unidos dedicada a descobrir a cura para esse distúrbio. Como as doenças cardíacas são a principal causa de morte em todo o mundo, o desenvolvimento de uma cura para a progéria pode ter aplicações além de acabar com o sofrimento e aumentar a expectativa de vida das crianças afetadas. Além disso, defeitos no Lamin A podem ser responsáveis ​​pelo envelhecimento normal, bem como pelos sintomas de envelhecimento acelerado.