O disrafismo espinhal é um defeito congênito do tubo neural, a estrutura que precede o desenvolvimento da medula espinhal nos fetos. No desenvolvimento normal, o tubo neural se dobra precisamente para formar a coluna vertebral e proteger a medula espinhal. Podem surgir problemas se o tubo neural nunca se fechar totalmente ou se selar incorretamente. Os sintomas em bebês e crianças em crescimento podem variar de muito leves e quase imperceptíveis a debilitantes e desfigurantes. Dependendo da gravidade dos sintomas, um plano de tratamento multifacetado envolvendo medicamentos, cirurgia e fisioterapia pode ser necessário para promover o crescimento e o desenvolvimento adequados.
O disrafismo espinhal aberto ocorre quando o tubo neural não fecha completamente. Existem algumas variedades diferentes de disrafismo espinhal aberto, o mais comum dos quais é o desenvolvimento de uma meningocele na parte inferior ou média das costas. Uma meningocele é basicamente uma abertura na coluna vertebral da qual escapam as membranas, a cartilagem e o líquido cefalorraquidiano. A medula espinhal geralmente é mantida intacta na presença de uma meningocele, para que possa continuar a se desenvolver sem maiores complicações para o funcionamento do sistema nervoso central.
Uma complicação menos comum, mas muito mais séria, do disrafismo espinhal aberto é o crescimento de uma mielomeningocele. Uma grande capa na coluna vertebral deixa espaço para um saco revestido por membrana se projetar para fora, rompendo a pele e o tecido muscular. O saco de mielomeningocele pode conter cartilagem, líquido cefalorraquidiano e pedaços da medula espinhal e terminações nervosas. A condição pode prejudicar gravemente o desenvolvimento futuro e o funcionamento do sistema nervoso central. Um bebê pode não ter controle sobre os movimentos motores ou funções da bexiga e intestinos. Em casos extremos, pode ocorrer fraqueza nas pernas incapacitante ou mesmo paralisia permanente.
Na maioria dos casos, o disrafismo espinhal aberto pode ser diagnosticado enquanto o feto ainda está no útero. Ultra-sonografias e exames de sangue podem revelar anormalidades no desenvolvimento da coluna vertebral no segundo ou terceiro trimestre. Um bebê que nasce com disrafismo espinhal aberto geralmente precisa passar por uma cirurgia imediata para tentar realinhar a medula espinhal e as vértebras. Pode ser necessário colocar um shunt no cérebro para drenar o excesso de líquido cefalorraquidiano para a cavidade abdominal. Fisioterapia contínua, medicamentos para controlar a dor e procedimentos cirúrgicos cosméticos de acompanhamento podem ser necessários ao longo da vida do paciente.
O disrafismo espinhal também pode ser um problema mais sutil, onde o tubo neural quase fecha corretamente e as estruturas internas não se projetam da coluna vertebral. Spina bifida occulta é a forma mais comum de disrafismo espinhal fechado e pode ou não causar sintomas físicos e complicações de saúde. A maioria das crianças que nascem com espinha bífida oculta desenvolve-se normalmente, apesar de pequenos defeitos e não precisa de tratamento especial. Ocasionalmente, pode haver um recuo na parte inferior da coluna que pode causar crescimento excessivo de pelos. Os pacientes podem correr o risco de complicações mais tarde na vida, como escoliose, dificuldade para dobrar ou torcer e hérnia de disco que pode exigir intervenção cirúrgica.