A deficiência de miostatina refere-se a uma condição de crescimento anormal em que a miostatina, a proteína responsável pelo controle do crescimento muscular, está ausente do corpo ou foi desativada. Sem as proteínas da miostatina em pleno funcionamento no corpo, os músculos estão livres para crescer sem restrições. Isso, portanto, leva a um estado de hipertrofia muscular, no qual os músculos do corpo crescem até um tamanho anormal.
Um gene chamado MSTN controla a produção e ativação da miostatina. Cada célula do corpo possui duas instâncias desse gene. Apenas uma mutação em uma instância do gene pode causar deficiência de miostatina ao interromper a maneira como o corpo produz ou usa a miostatina. Se ambas as instâncias do gene MSTN em cada célula são mutadas, então a hipertrofia muscular é tipicamente mais severa.
As mutações no gene MSTN podem levar à deficiência de miostatina de duas maneiras. Em alguns casos, as instruções relativas à produção de miostatina tornam-se igualmente mutadas ou corrompidas, fazendo com que as células do corpo produzam pouca ou nenhuma miostatina. Outras vezes, as instruções sobre o uso adequado da miostatina são corrompidas. Nesse caso, pode haver uma abundância de proteínas de miostatina disponíveis nas células, mas elas simplesmente ficam paradas porque não foram instruídas pelo corpo a fazer nada.
Em 2010, não havia tratamento clínico para deficiência de miostatina. Estudos de caso em animais como ratos e bovinos revelaram que o crescimento muscular resultante da falta de miostatina nunca excede 40%. A miostatina funciona da mesma forma em humanos e animais, então a deficiência de miostatina não é fatal. Apenas uma pequena porção do popular sofre de deficiência de miostatina. Isso inclui bebês e alguns fisiculturistas profissionais selecionados.
Embora a deficiência de miostatina seja uma condição indesejada por si só, os pesquisadores esperam usar a ciência por trás dela para um dia curar a distrofia muscular. Ao injetar no corpo substâncias que bloqueiam a miostatina, a esperança é que os músculos enfraquecidos da distrofia muscular cresçam até seu tamanho normal. No entanto, existe a preocupação de que tal solução possa inevitavelmente causar o agravamento da doença no futuro.
Ao mesmo tempo, a ideia de usar bloqueadores de miostatina para promover o crescimento muscular em fisiculturistas também foi considerada. Qualquer possibilidade, no entanto, exigiria testes intensos pelo FDA antes de ser lançada no mercado convencional. Ele também pode enfrentar regulamentação por parte dos órgãos diretivos da competitiva indústria de musculação.