Des tests sanguins sont nécessaires pour un diagnostic de thalassémie. La thalassémie elle-même est une maladie sanguine héréditaire dans laquelle un individu a moins de globules rouges et moins d’hémoglobine qu’il ne le devrait normalement. Les tests sanguins évaluent différents aspects des globules rouges, tels que l’apparence et le nombre de cellules. De plus, les tests sanguins évaluent également l’hémoglobine, la protéine à l’intérieur des globules rouges qui transporte l’oxygène dans tout le corps. Pour le diagnostic prénatal de la thalassémie, les tests comprennent l’amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales (CVS).
Chez un individu atteint de thalassémie, les caractéristiques physiques des globules rouges incluent une forme anormale, une couleur pâle ou une taille inhabituellement petite. De plus, la personne touchée aura un nombre réduit de globules rouges au total. Quant à l’hémoglobine, la protéine sera également plus faible en abondance, voire anormale. L’hémoglobine a généralement quatre chaînes protéiques. Un individu atteint de thalassémie présentera des anomalies des chaînes protéiques alpha ou bêta.
Lors du diagnostic de la thalassémie, des tests sanguins peuvent également déterminer si une personne souffre d’anémie à la suite d’un trouble sanguin. Bien que l’anémie soit une condition médicale qui peut être causée par une présence de moins de globules rouges ou moins d’hémoglobine que la normale, elle peut également survenir en raison d’un faible taux de fer. Soit il y a un problème avec une chaîne protéique dans l’hémoglobine, soit l’individu manque de suffisamment de fer pour fabriquer suffisamment d’hémoglobine pour le corps. Des analyses de sang permettront au médecin de distinguer la cause réelle de l’anémie, si elle est présente.
Si cela est justifié, le diagnostic prénatal de la thalassémie est une procédure permettant de déterminer si un bébé à naître souffre d’un trouble sanguin et de sa gravité. L’amniocentèse et le CVS sont deux tests utilisés pour le déterminer. Les deux procédures impliquent le prélèvement d’un échantillon pour évaluation. Dans l’amniocentèse, le liquide amniotique entourant le fœtus est l’échantillon ; pour CVS, l’échantillon est un morceau du placenta.
La thalassémie étant une maladie héréditaire, il est compréhensible de subir un test prénatal si les deux parents sont porteurs. En effet, une forme grave de la maladie peut provoquer une mortinaissance. Sinon, le diagnostic fait généralement suite à l’apparition de symptômes qui pointent vers la maladie. En règle générale, les symptômes, le cas échéant, apparaissent au moment où la personne touchée a 2 ans.
Les symptômes de la thalassémie comprennent un gonflement abdominal, des déformations des os du visage et de la fatigue. La jaunisse, l’essoufflement et le ralentissement de la croissance sont d’autres symptômes du trouble sanguin. Puisqu’il existe plusieurs types différents de thalassémie, les symptômes varient selon le type d’un individu; en outre, la gravité affectera également les symptômes.