Un cœur est un organe de pompage du sang à quatre chambres composé de muscles. Dans la dysplasie ventriculaire droite arythmogène (DRAV), le ventricule droit du cœur est principalement affecté dans lequel sa partie musculaire est progressivement remplacée par des tissus fibro-adipeux. Le ventricule gauche peut également être touché, mais dans une bien moindre mesure. La dysplasie/cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (AVRD/C) est une maladie cardiaque héréditaire sur un mode autosomique dominant qui prédispose l’individu affecté à une fréquence cardiaque excessivement rapide, à un évanouissement dû à une perte de conscience soudaine et à la mort. Au cours de l’examen clinique, une personne affectée peut présenter des signes non spécifiques liés aux troubles cardiaques tels qu’une distension de la veine jugulaire, une hypertrophie du foie et un œdème.
Le diagnostic de dysplasie ventriculaire droite arythmogène est établi en remplissant deux critères majeurs, ou un critère majeur et deux critères mineurs, ou quatre critères mineurs, qui peuvent être obtenus par une anamnèse approfondie et une combinaison de tests diagnostiques non invasifs et invasifs. Les tests non invasifs comprennent l’électrocardiogramme, la tomodensitométrie cardiaque, l’imagerie par résonance magnétique cardiaque, l’échocardiographie et la surveillance Holter. Les tests invasifs comprennent l’angiographie ventriculaire droite, les tests électrophysiologiques et la biopsie endomyocardique ventriculaire droite. Les principaux critères incluent une dilatation globale ou segmentaire sévère du ventricule droit, des anévrismes localisés dans le ventricule droit, un remplacement fibro-graisseux des muscles cardiaques, un allongement du QRS localisé aux dérivations précordiales droites et la présence de la maladie, confirmée à la chirurgie ou à l’autopsie, dans un délai immédiat. membre de la famille. Les critères mineurs comprennent une légère dilatation globale ou segmentaire du ventricule droit, des ondes T inversées localisées aux dérivations précordiales droites, une tachycardie ventriculaire par bloc de branche gauche et des antécédents familiaux de mort subite à moins de 35 ans chez un membre de la famille immédiate.
La prise en charge des personnes atteintes de dysplasie ventriculaire droite arythmogène est individualisée et axée sur la prévention d’une accélération du rythme cardiaque excessive, des évanouissements dus à une perte de conscience soudaine et de la mort. La prévention de ceux-ci peut être effectuée grâce à l’utilisation de médicaments antiarythmiques tels que l’amiodarone et le sotalol, des défibrillateurs automatiques implantables et l’éducation. Les défibrillateurs automatiques implantables sont envisagés pour les personnes à haut risque telles que celles qui sont intolérantes ou qui ne répondent pas aux médicaments antiarythmiques, celles qui ont été réanimées et celles qui ont des antécédents familiaux d’arrêt cardiaque soudain. L’éducation sur le risque de mort subite doit impliquer non seulement les personnes concernées mais aussi les membres de leur famille.
Le dépistage régulier des personnes touchées et les tests génétiques moléculaires des membres de la famille immédiate à risque sont également importants. Le dépistage est effectué annuellement, ou plus souvent selon les symptômes, par l’utilisation d’un électrocardiogramme, d’un échocardiogramme ou d’une imagerie par résonance magnétique cardiaque. Les tests génétiques réduisent les complications et les décès grâce à un diagnostic et un traitement précoces.