L’hémoglobinopathie est une maladie héréditaire dans laquelle la structure des chaînes de globine est anormale et provoque le développement de symptômes médicaux, avec un certain nombre de maladies génétiques connues pour impliquer des chaînes de globine mal formées. De nombreux patients ont des variantes de la structure normale de la chaîne de la globine sans ressentir de symptômes, et leurs conditions ne sont pas considérées comme des hémoglobinopathies car ils ne présentent pas de maladie. La gravité de l’état d’un patient peut varier en fonction du type d’anomalie, et des options de traitement peuvent être disponibles, bien que le problème sous-jacent ne puisse pas être guéri.
Chez les patients atteints d’hémoglobinopathies, les gènes hérités pour fournir des instructions sur la fabrication des chaînes de globine sont de nature erronée. Deux exemples courants d’hémoglobinopathie sont la drépanocytose et la maladie de l’hémoglobine C. Le patient peut souffrir d’anémie, de problèmes de saignement et de coagulation et d’autres problèmes. En revanche, les thalassémies, une autre famille de troubles sanguins héréditaires, impliquent des globines normales produites en nombre réduit, provoquant une anémie chez le patient.
Si un médecin soupçonne un patient d’avoir une hémoglobinopathie sur la base d’antécédents familiaux de symptômes, le sang peut être prélevé et évalué en laboratoire. Parfois, des différences structurelles claires peuvent être observées au microscope et dans d’autres cas, le sang peut nécessiter une analyse plus intensive. Cela sera utilisé pour fournir des informations sur la nature du trouble et pour déterminer si des options de traitement sont disponibles. Bien que le patient ne puisse pas commencer à fabriquer les bonnes chaînes de globine, des produits sanguins pour lutter contre l’anémie et d’autres problèmes peuvent être disponibles.
La structure des chaînes de globine est complexe et le développement d’une hémoglobinopathie peut être le résultat d’un certain nombre d’erreurs. Parfois, des mutations spontanées surviennent, et dans d’autres cas, les patients peuvent avoir des antécédents familiaux de maladie. Les personnes de régions particulières sont souvent à risque d’hémoglobinopathies spécifiques, car elles confèrent parfois un avantage de survie. Les personnes porteuses du trait drépanocytaire, par exemple, sont plus résistantes au paludisme, ce qui entraîne une survie accrue des personnes porteuses de ce gène dans les zones sujettes au paludisme et un risque correspondant d’avoir des enfants atteints d’anémie falciforme à part entière en raison de l’héritage de la maladie. gène des deux parents.
L’étude de l’hémoglobinopathie a lieu dans un certain nombre de régions du monde alors que les gens examinent comment ces conditions s’expriment et sont héritées. Les chercheurs souhaitent également en savoir plus sur les liens raciaux avec diverses maladies, car cela peut fournir des informations sur les raisons pour lesquelles elles se sont développées en premier lieu et pourquoi elles persistent malgré leur caractère clairement délétère. Cela peut également aider les gens à identifier les patients à risque de troubles sanguins particuliers sur la base de l’origine raciale, ainsi que des antécédents familiaux.