Le syndrome de Mowat-Wilson est une anomalie congénitale rare causée par un gène défectueux. Les enfants nés avec ce syndrome présentent un mélange de symptômes similaires. Beaucoup souffrent de la maladie de Hirschsprung, une maladie intestinale qui peut provoquer une occlusion intestinale, une constipation chronique et des ballonnements, et qui peut entraîner une anémie. Ceci est si courant que le syndrome de Mowat-Wilson est parfois connu sous le nom de maladie de Hirschsprung – syndrome de retard mental. Certains autres symptômes sont un retard mental, un développement retardé, des malformations cardiaques, des crises d’épilepsie et une microcéphalie, qui est une tête anormalement petite.
Ce syndrome affecte les deux sexes et a été observé dans divers groupes ethniques. Les signes de cette anomalie génétique sont très apparents dans les traits du visage de certaines personnes. En plus de la microcéphalie, beaucoup naissent avec un menton pointu, des sourcils surdimensionnés, un nez large et une microphtalmie, ou des yeux inhabituellement petits. Ces caractéristiques deviennent généralement plus visibles à mesure que l’individu mûrit, c’est pourquoi le syndrome de Mowat-Wilson n’est souvent diagnostiqué que plus tard dans la vie. Par exemple, la petite tête caractéristique du syndrome de Mowat-Wilson peut ne pas être présente à la naissance et peut n’apparaître qu’après plusieurs années de développement retardé.
La maladie est généralement diagnostiquée sur la base des divers symptômes qu’un enfant présente plutôt que sur des tests génétiques. Comme il y a souvent un retard dans l’apparition des traits faciaux évidents caractéristiques de ce syndrome, les erreurs de diagnostic sont fréquentes. La grande variation des symptômes ressentis par les enfants atteints de ce syndrome rend également le diagnostic précoce problématique.
Les problèmes des voies urinaires et génitales sont très fréquents avec le syndrome de Mowat-Wilson. Les hommes ont souvent un hypospadias, une condition où l’ouverture de l’urètre est située sous le pénis, plutôt qu’à l’extrémité. Les anomalies dentaires et les malformations des mains et des pieds sont moins fréquentes. La couleur de la peau peut également être affectée.
Les enfants atteints du syndrome de Mowat-Wilson éprouvent souvent des retards dans l’apprentissage de s’asseoir, de se tenir debout, de parler et de marcher. Beaucoup ont des troubles de la parole, et certains ne développent jamais la capacité de parler. Cependant, ceux qui ne peuvent pas parler peuvent souvent comprendre ce que les autres disent, et certains développent une langue des signes unique pour communiquer leurs désirs.
On pense que le syndrome est causé par une mutation génétique soudaine puisqu’il n’y a pas d’antécédents de prédisposition dans les familles. Il n’y a pas de remède. Les symptômes peuvent être traités et la chirurgie est parfois indiquée pour les malformations cardiaques et les anomalies des voies urinaires et génitales. Malgré la multitude de problèmes de santé qui l’accompagnent, les personnes atteintes du syndrome de Mowat-Wilson sont généralement heureuses et amicales.