La maladie de Kennedy est une maladie génétique qui affecte directement les motoneurones. Les gens naissent avec la maladie, mais ils ne développent pas de symptômes avant d’avoir atteint l’âge moyen ou plus. La maladie provoque une faiblesse musculaire ainsi que d’autres symptômes neurologiques graves, et elle s’aggrave avec le temps. La maladie affecte principalement les hommes, mais les femmes peuvent souffrir d’une version plus douce du trouble et elles sont également porteuses.
Les symptômes de la maladie de Kennedy ont tendance à évoluer très lentement. Au début, les gens peuvent avoir des tremblements dans les mains ou des crampes musculaires. Finalement, une faiblesse musculaire extrême se développera, en particulier dans les membres. Les muscles liés à la parole peuvent également commencer à souffrir, entraînant des troubles des mots. Le réflexe de déglutition peut également être affecté, et les gens finissent parfois par avaler de la nourriture dans le mauvais sens et reçoivent des particules dans leurs poumons, ce qui peut entraîner une pneumonie.
Environ une personne sur 40,000 XNUMX est touchée par la maladie de Kennedy. Elle est causée par un problème génétique directement lié au chromosome X féminin. Les hommes n’ont qu’un seul chromosome X, tandis que les femmes en ont deux. Cela signifie que les femmes peuvent être porteuses de la maladie sur l’un de leurs chromosomes, tandis que l’autre aide à empêcher les symptômes d’être perceptibles. Si un homme a le défaut, il se manifestera par des symptômes plus évidents.
La maladie est transmise exclusivement par les mères. Toute femme porteuse de la maladie a 50% de chances de la transmettre à ses enfants. De nombreux médecins recommandent un conseil génétique lorsqu’il s’agit d’avoir des enfants pour les personnes qui présentent un risque élevé de maladie de Kennedy.
Les diagnostics erronés de la maladie sont relativement fréquents car ils présentent de nombreux symptômes similaires à ceux d’autres affections musculaires. Le seul moyen de confirmer absolument le diagnostic de la maladie de Kennedy est le test génétique. Il n’y a pas de traitement réel pour la maladie, bien que des recherches soient en cours et que les médecins soient particulièrement enthousiasmés par les techniques génétiques possibles. Certains patients peuvent bénéficier d’une thérapie physique, qui peut aider à empêcher leurs muscles de s’atrophier aussi rapidement. Il est également courant que les patients reçoivent une orthophonie et, dans l’ensemble, l’accent est mis sur l’enseignement aux individus pour qu’ils s’adaptent aux changements de vie qu’ils connaîtront.
Dans les derniers stades de la maladie de Kennedy, certains patients peuvent se déplacer en fauteuil roulant et ils peuvent également avoir besoin d’aide pour manger leur nourriture. À long terme, la maladie de Kennedy n’est pas réellement mortelle, mais elle peut grandement affecter la qualité de vie d’une personne. Il faut normalement beaucoup de temps pour que la maladie atteigne les stades les plus graves, et de ce fait, de nombreux patients présentant le dysfonctionnement le plus grave sont des personnes âgées.