Un gène de daltonisme est un gène lié au daltonisme. Plus de 50 gènes ont été associés à des traits génétiques daltoniens, et beaucoup d’entre eux se trouvent sur le chromosome X, ce qui amène les gens à considérer le daltonisme comme un exemple de trait X ou lié au sexe. Comme d’autres traits liés à l’X, le daltonisme est beaucoup plus fréquent chez les hommes que chez les femmes, ce qui reflète le fait que les hommes n’ont besoin que d’hériter d’une copie du gène du daltonisme pour qu’il se manifeste, car leurs chromosomes Y raccourcis n’ont pas de copie propre du gène pour remplacer le défectueux.
Il existe trois formes différentes de daltonisme. Le plus doux est la trichromie anormale, où les gens peuvent voir les couleurs relativement normalement, avec de petites distorsions. La gravité varie, mais le patient a une vision complète des couleurs et certains patients ont un cas si subtil qu’ils peuvent ne pas se rendre compte que leur vision des couleurs n’est pas tout à fait normale. En dichromie, les gens sont capables de distinguer certaines couleurs, mais pas toutes. Un exemple courant est le daltonisme rouge-vert, et les gens peuvent également souffrir de tritanopie, ou daltonisme bleu-jaune.
La forme la plus sévère, la monochromatie, est également très inhabituelle. Chez les personnes atteintes de cette forme, toutes les teintes ne peuvent pas être distinguées et le monde est vu dans des tons clairs et sombres. Les trois types de daltonisme peuvent avoir des causes génétiques. Un gène de daltonisme peut causer des problèmes de perception visuelle seul, ou peut le causer en association avec d’autres problèmes génétiques. Certains exemples de maladies génétiques connues pour être associées au daltonisme sont la dystrophie des cônes en bâtonnets, la rétinite pigmentaire et le monochromatisme des cônes bleus.
Un seul gène de daltonisme peut suffire à causer des problèmes de perception visuelle et certaines personnes peuvent hériter de plusieurs gènes défectueux. Ces gènes peuvent également être transmis aux enfants, rendant les enfants porteurs ou daltoniens eux-mêmes, selon le gène et le sexe de l’enfant. Dans les familles ayant des antécédents de problèmes de vision des couleurs, l’héritage génétique peut être retracé pour voir qui est porteur et savoir quand le gène est entré dans la famille.
L’identification d’un gène de daltonisme a été entravée par la complexité de la vision humaine et la compréhension que de nombreux gènes différents peuvent être impliqués dans la perception des couleurs. Découvrir quels gènes sont associés à diverses formes de daltonisme ouvre la possibilité à la thérapie génique, où les gens pourraient être traités pour restaurer la vision des couleurs. Certaines expériences réussies de thérapie génique chez le singe se sont révélées prometteuses pour la médecine humaine et la gestion du daltonisme dans les communautés humaines.