La dysplasie thanatophorique est une anomalie squelettique mortelle considérée comme une variation du nanisme. La dysplasie est un terme qui décrit la présence d’une anomalie du développement. Le terme thanatophorique est un mot grec qui signifie « apporter la mort » et fait référence au fait que cette condition est toujours fatale. Un nourrisson atteint de dysplasie thanatophorique mourra généralement quelques heures seulement après sa naissance. Cette maladie génétique survient en nombre égal chez les enfants de sexe masculin et féminin, à un taux d’environ une naissance sur 20,000 50,000 à XNUMX XNUMX.
La dysplasie thanatophorique est causée par une mutation dans un gène appelé FGFR3. Ce n’est pas, cependant, un trouble héréditaire, et un parent ne peut pas avoir cette condition et la transmettre directement à un enfant. Au lieu de cela, la mutation qui provoque cette condition est connue sous le nom de mutation de novo, ce qui signifie qu’elle se produit spontanément lors de la production de spermatozoïdes ou d’ovules. La mutation du gène FGFR3 entraîne une croissance osseuse dysfonctionnelle, provoquant un ensemble caractéristique d’anomalies de croissance.
Les signes physiques de la dysplasie thanatophorique peuvent être observés immédiatement après la naissance. Ceux-ci incluent des membres sévèrement raccourcis, un tronc étroit, un abdomen saillant et une affection appelée macrocéphalie, dans laquelle la tête est plus grosse que la normale. Le nourrisson est également beaucoup plus petit que la normale, avec une longueur moyenne d’environ 16 pouces (40 cm). De plus, l’hypotonie, ou faiblesse musculaire généralisée, est une caractéristique des bébés nés avec ce trouble.
Avant la naissance, certaines caractéristiques de ce trouble peuvent être observées lors de l’examen échographique du fœtus. Déficit de croissance, en particulier des membres ; macrocéphalie; fémurs courbés; une cavité thoracique étroite; et des côtes raccourcies peuvent être observées à l’échographie lorsqu’un fœtus est atteint de dysplasie thanatophorique. Malgré l’aspect caractéristique de ces symptômes, il est souvent difficile de diagnostiquer de manière concluante le trouble par la seule échographie.
Les enfants qui naissent avec ce trouble ne peuvent survivre sans des soins médicaux intensifs et agressifs en milieu hospitalier. La plupart de ces enfants présentent une détresse respiratoire importante à la naissance et doivent être admis dans une unité néonatale intensive pour intubation et surveillance. Selon les besoins de l’enfant, des médicaments peuvent être utilisés pour soulager les problèmes de santé résultant de la dysplasie. Dans les cas où les parents ne souhaitent pas suivre un traitement agressif, l’enfant est nourri et maintenu à l’aise aussi longtemps qu’il survit.
Cependant, même avec un traitement agressif, il est rare qu’un enfant atteint de ce trouble vive plus de quelques heures après la naissance. Dans les rares cas où un enfant survit, il est admis dans une unité de soins de longue durée, car des soins hospitaliers sont nécessaires pendant une période prolongée avant que l’enfant puisse être ramené à la maison. Des complications telles qu’un retard de développement sévère, un retard de croissance et des convulsions sont probables chez les enfants qui survivent à la période néonatale. Un enfant qui survit à la période néonatale peut vivre un an ou deux avant de succomber à des complications respiratoires mortelles.