La dégénérescence spinocérébelleuse, ou ataxie de Friedreich, est une maladie génétique dégénérative. Il endommage les nerfs qui envoient des messages de la moelle épinière et du cerveau au reste du corps. Les personnes touchées ont des difficultés à marcher et à parler. La maladie est évolutive et peut éventuellement entraîner la mort.
L’ataxie de Friedreich est causée par un gène défectueux sur le chromosome 9. Ce gène, appelé frataxine, amène le corps à produire trop de copies d’une séquence d’ADN appelée GAA. Plus le corps répète cette séquence d’ADN, plus tôt le patient commence à développer des symptômes.
Cette anomalie génétique interfère avec la production d’une protéine également appelée frataxine. La mitochondrie est la partie de la cellule qui produit de l’énergie pour le corps. Dans un corps sain, la protéine frataxine aide à assembler les amas de soufre et de fer, dont les mitochondries ont besoin pour pouvoir produire de l’énergie. Les personnes atteintes de dégénérescence spinocérébelleuse n’ont pas la quantité nécessaire de frataxine, de sorte que leurs cellules ne peuvent pas produire la quantité d’énergie dont le corps a besoin pour fonctionner normalement.
Les mitochondries n’utilisent pas le fer comme elles le devraient, donc un excès de fer s’accumule dans le corps. Le fer réagit avec l’oxygène pour produire des molécules irrégulières et dangereuses appelées radicaux libres. Ces molécules détruisent les cellules saines des muscles et des nerfs. Ces cellules ne peuvent pas être remplacées après avoir été détruites.
La dégénérescence spinocérébelleuse affecte généralement les enfants âgés de 5 à 15 ans, et elle est plus fréquente chez les personnes d’ascendance européenne ou indo-européenne. Les garçons et les filles sont touchés à des taux égaux. Il s’agit d’une maladie autosomique récessive, ce qui signifie que les patients qui développent la maladie reçoivent le gène à la fois de leur mère et de leur père.
Le premier symptôme de l’ataxie de Friedreich est une faiblesse musculaire. Les patients ont des problèmes d’équilibre et de marche, et leur manque de coordination s’aggrave progressivement. D’autres symptômes incluent une perte auditive et des changements dans la vision, des irrégularités de la parole, une scoliose, des troubles des pieds, du diabète et des maladies cardiaques entraînant une insuffisance cardiaque. Les médecins diagnostiquent la dégénérescence spinocérébelleuse en effectuant divers tests, notamment des tests génétiques, des biopsies musculaires, des radiographies et des tests électrophysiologiques.
Il n’y avait aucun remède ou prévention pour la maladie au début de 2011. Les patients pourraient éventuellement avoir besoin d’appareils orthodontiques, de fauteuils roulants ou d’autres aides à la marche à mesure que la maladie progresse, ainsi que d’un traitement pour le diabète ou les maladies cardiaques. Les couples qui ont tous deux des antécédents familiaux de dégénérescence spinocérébelleuse devraient consulter un conseiller en génétique pour évaluer leur risque de transmettre la maladie à leur progéniture.