L’homocystinurie, également appelée déficit en cystathionine bêta-synthase, est une maladie héréditaire qui provoque un dysfonctionnement du métabolisme d’un acide aminé appelé méthionine. Les enfants nés avec ce trouble sont à risque de déficience intellectuelle, de convulsions et de thrombose s’ils ne sont pas diagnostiqués et traités rapidement. Il n’y a pas de remède contre l’homocystinurie, mais un traitement précoce peut empêcher le pire des symptômes de se développer.
L’homocystinurie se transmet sur le mode autosomique. Cela signifie que les gènes impliqués dans le développement de la maladie ne sont pas situés sur les chromosomes sexuels. De plus, le trouble est récessif, ce qui signifie que pour qu’un enfant naisse avec le trouble, les deux parents doivent être porteurs et transmettre une copie défectueuse du gène. La maladie est rare, avec une fréquence globale d’environ 1 sur 344,000 XNUMX.
Le déficit en cystathionine bêta-synthase est un trouble multisystémique, ce qui signifie qu’il affecte de nombreux systèmes corporels différents. Les personnes atteintes de ce trouble ne peuvent pas métaboliser correctement la méthionine. Cela conduit à une accumulation d’une protéine appelée homocystéine, qui endommage les fibres élastiques et de collagène de nombreux types de muscles, et est toxique dans le tissu cérébral. Les personnes atteintes de la maladie ont une espérance de vie réduite, en particulier si le diagnostic n’est pas posé tôt dans la vie.
Les symptômes de l’homocystinurie sont apparents dans le système nerveux central et le système cardiovasculaire, ainsi que dans les muscles et le tissu conjonctif. Les symptômes possibles de la maladie comprennent une déficience intellectuelle, un risque accru de thrombose, un risque accru de troubles psychiatriques, des convulsions, un glaucome, une myopie, une atrophie des muscles oculaires et un gonflement artériel. Les enfants nés avec le trouble ont également tendance à partager certaines caractéristiques physiques, notamment des membres longs, des genoux à genoux et des pieds arqués.
L’homocystinurie n’est pas curable, mais peut être gérée avec un régime alimentaire approprié et certains types de médicaments. Environ 50 % des personnes atteintes de la maladie peuvent être traitées efficacement avec des doses élevées régulières de vitamine B6 et ne nécessitent aucun autre traitement. Les personnes qui ne répondent pas positivement à ce traitement peuvent avoir besoin de suivre un régime alimentaire particulier. L’alimentation recommandée est pauvre en protéines, et particulièrement pauvre en méthionine et certains autres acides aminés. Ce régime aide à réduire la vitesse à laquelle l’homocystéine s’accumule dans le corps.
Le régime pauvre en méthionine doit être utilisé en conjonction avec un médicament appelé bétaïne, qui convertit l’homocystéine en méthionine. Cela réduit encore le taux d’accumulation d’homocystéine, permettant à la méthionine d’être incorporée dans les réserves de protéines du corps. Le médicament convertit constamment de petites quantités d’homocystéine en méthionine, mais ne peut pas suivre un rythme rapide de production d’homocystéine ; par conséquent, le médicament doit être utilisé en conjonction avec un régime pauvre en méthionine. Le médicament et le régime alimentaire combinés peuvent empêcher des niveaux toxiques d’accumulation d’homocystéine et empêcher le développement de symptômes de maladie.