En tant que trouble héréditaire des voies biliaires, la maladie de Caroli peut provoquer un certain nombre de symptômes malheureux chez ceux qui développent cette maladie. Les personnes atteintes peuvent subir des infections fréquentes, une obstruction des voies biliaires et une insuffisance rénale à la suite de la maladie, ce qui provoque une dilatation des voies biliaires situées à l’intérieur du foie. Il n’y a pas de remède pour la maladie, mais les symptômes causés par la maladie peuvent être gérés par des interventions médicales et chirurgicales.
La maladie de Caroli est une maladie génétique héréditaire rare qui provoque un développement anormal du système biliaire du corps. Le système biliaire, qui recueille la bile produite par le foie et l’élimine dans le tractus gastro-intestinal, est constitué d’un système de canaux. Dans le système biliaire normal, les petits canaux du foie se combinent et forment des canaux plus gros qui finissent par se connecter à la vésicule biliaire et à l’intestin grêle. Avec la maladie de Caroli, les conduits dans le foie, qui sont généralement de petit diamètre, augmentent en taille.
Les symptômes de la maladie de Caroli se développent à partir des voies biliaires dilatées situées dans le foie. L’élargissement des canaux peut entraîner une stagnation du liquide biliaire, ce qui expose les patients à un risque accru d’infection des voies biliaires ou du foie. La stagnation du liquide pourrait éventuellement conduire à une obstruction du flux biliaire ; cela peut entraîner une augmentation des taux de bilirubine dans le sang, entraînant une jaunisse. De nombreux patients présentent également des anomalies dans le fonctionnement de leurs reins car ils développent des kystes rénaux, qui compriment les reins et inhibent leur capacité à filtrer correctement le sang.
Un diagnostic de maladie de Caroli est généralement posé sur la base d’études d’imagerie. Des techniques radiographiques telles que l’imagerie par ultrasons, la cholangiopancréatographie rétrograde endoscopique (CPRE), la tomodensitométrie (TDM) et l’angiographie par résonance magnétique (ARM) peuvent être utilisées pour évaluer si la maladie est présente. Diverses anomalies de laboratoire, telles que des taux élevés de bilirubine dans le sang ou des études de la fonction hépatique élevées, pourraient également étayer ce diagnostic.
Le traitement de la maladie de Caroli repose généralement sur la gestion des symptômes causés par les anomalies congénitales. Les infections du foie ou des voies biliaires peuvent être traitées avec des antibiotiques. De nombreux médecins donnent aux patients atteints de cette maladie des médicaments qui aident à dissoudre différents composants de la bile, lui permettant de s’écouler plus librement. Parfois, une CPRE peut être réalisée comme mesure thérapeutique pour éliminer les calculs des voies biliaires qui se sont formés à la suite d’un flux biliaire lent.
Souvent, la maladie de Caroli peut être confondue avec le syndrome de Caroli, qui est une anomalie congénitale apparentée mais distincte. Les patients atteints du syndrome de Caroli ont les mêmes caractéristiques cliniques que ceux qui souffrent de la maladie de Caroli, mais éprouvent en outre des problèmes de fonction hépatique. En conséquence, ces patients développent souvent une cirrhose du foie et nécessitent une transplantation hépatique pour survivre.