Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit, von der Tausende von Kindern und Erwachsenen betroffen sind. Mukoviszidose beeinflusst Atmung und Verdauung und kann lebensbedrohlich sein. Obwohl es derzeit keine Heilung für die Krankheit gibt, gibt es medizinische Behandlungen, die die Aussichten für diejenigen verbessern können, die mit Mukoviszidose zu kämpfen haben. Die meisten Menschen mit Mukoviszidose werden in ihren Dreißigern. Leider sterben jedoch viele, bevor sie das Erwachsenenalter erreichen. Da Mukoviszidose vererbt wird, ist sie nicht ansteckend.
In den Vereinigten Staaten trägt schätzungsweise einer von 30 Amerikanern das Gen, das Mukoviszidose verursacht. Viele Menschen tragen das Gen, haben aber nicht die Krankheit. Diese Leute werden Träger genannt.
Damit ein Kind mit der Krankheit geboren werden kann, müssen beide Elternteile das Gen haben, das sie verursacht. Wenn beide Elternteile das Mukoviszidose-Gen tragen, hat ihr Kind eine 25-prozentige Chance, mit der Krankheit geboren zu werden. Glücklicherweise besteht eine 50%ige Chance, dass das Kind als Trägerin geboren wird und eine 25%-ige Chance, dass es das Gen überhaupt nicht hat.
Mukoviszidose beeinträchtigt den Salztransport durch bestimmte Körperzellen. Es beeinflusst insbesondere die Bewegung von Salz in Zellen, die die Lunge und die Bauchspeicheldrüse auskleiden, was zu verdicktem, klebrigem Schleim führt. Es verursacht auch die Verdickung anderer Körpersekrete.
Der verdickte Schleim wird zu einem ermutigenden Ort für Bakterien, um sich zu vermehren und zu wachsen. Infolgedessen leiden Personen mit Mukoviszidose häufig unter häufigen Lungeninfektionen. Schließlich wird die Lunge durch wiederkehrende Infektionen geschädigt.
Die Verdickung der Verdauungsflüssigkeit infolge von Mukoviszidose kann dazu führen, dass die Gänge, die von der Bauchspeicheldrüse zum Dünndarm verlaufen, verstopft werden. In diesem Fall kann keine Flüssigkeit in den Dünndarm gelangen. Dies ist problematisch, da die Flüssigkeiten für die richtige Verdauung der Nahrung notwendig sind. Wenn diese Kanäle verstopft sind, kommt es zu Wachstums- und Verdauungsproblemen.
Es gibt viele Symptome von Mukoviszidose, von leichten bis schweren. Zu den Symptomen einer Mukoviszidose gehören Husten, Keuchen, häufige Lungeninfektionen, schlechtes Wachstum und Kurzatmigkeit. Personen mit Mukoviszidose haben auch häufig Darmblockaden und fettigen und sperrigen Stuhlgang. Unfruchtbarkeit ist bei betroffenen Männern häufig.
Bestimmte Paare haben ein höheres Risiko, das Gen, das Mukoviszidose verursacht, zu tragen und an ihre Kinder weiterzugeben. Wenn eine Person eine Familienanamnese von Mukoviszidose hat, ist es wahrscheinlicher, dass sie das Gen trägt. Das Gen, das Mukoviszidose verursacht, kommt am häufigsten bei Kaukasiern vor. Die Krankheit betrifft jedoch Personen aller Rassen.
Es gibt einen Mukoviszidose-Träger-Screening-Test für diejenigen, die schwanger sind oder eine Schwangerschaft planen. Der Test beinhaltet die Entnahme einer Blut- oder Speichelprobe und das Senden an ein Labor, um auf das Gen zu testen, das die Krankheit verursacht. Obwohl der Test elektiv ist, empfehlen viele medizinische Behörden ihn allen Paaren, die ein Baby erwarten oder eine Schwangerschaft planen.