Mitochondriale Myopathie ist ein Überbegriff für eine Familie von Erkrankungen, die durch Erkrankungen verursacht werden, an denen die Mitochondrien beteiligt sind. Mitochondrien sind Organellen, die in den Zellen von Lebewesen vorkommen. Sie sind im Wesentlichen die Energieerzeugungsanlagen der Zelle, die verschiedene Verbindungen in ATP umwandeln, eine Chemikalie, die für die Energie- und Zellsignalübertragung verwendet wird. Wenn die Mitochondrien nicht richtig funktionieren, können verschiedene ernsthafte Gesundheitsprobleme auftreten, genauso wie Häuser an einem Stromnetz von Stromausfällen betroffen sind, wenn ein Teil eines Kraftwerks abgeschaltet wird.
Bei mitochondrialen Myopathien führt die Fehlfunktion der Mitochondrien zu Problemen mit der Muskulatur. Dies ist eine häufige Situation bei mitochondrialen Erkrankungen, da die Muskeln viel Energie benötigen und wenn die Kraftwerke der Zellen abgeschaltet werden oder versagen, neigen die Muskeln dazu, zu leiden. Einige Beispiele für mitochondriale Myopathie sind: Myoklonus-Epilepsie mit roten Fasern, Kearns-Sayre-Syndrom und mitochondriale Enzephalomyopathie mit Laktatazidose und Schlaganfall-ähnlichen Episoden (MELAS).
Diese Erkrankungen werden durch genetische Defekte verursacht und können unterschiedlich stark ausgeprägt sein. Bei vielen Kindern wird unter fünf Jahren eine mitochondriale Myopathie diagnostiziert, obwohl die Symptome auch später im Leben auftreten können. Derzeit gibt es keine Heilung für diese Erkrankungen, da sich die Versorgung auf die Behandlung der Symptome konzentriert. Patienten besuchen oft eine Physiotherapie und können zusammen mit bestimmten Medikamenten Vitamin- und Mineralstoffpräparate einnehmen. Schließlich kann eine Gentherapie entwickelt werden, um die mitochondriale Myopathie zu bekämpfen.
Muskelschwäche ist ein häufiges Symptom der mitochondrialen Myopathie. Die Patienten können auch Schlaganfälle, Krampfanfälle, Blindheit, hängende Augenlider, Erbrechen und Schwierigkeiten bei der Ausübung oder Fortbewegung entwickeln. Auch das Herz ist häufig betroffen, da das Herz nur ein großer Muskel ist und daher anfällig für Störungen in den Mitochondrien ist. Patienten können mit einer Biopsie diagnostiziert werden, bei der die Muskelfasern auf Anzeichen einer Myopathie untersucht werden, und auch Gentests können durchgeführt werden.
Die Prognose für einen Patienten mit einer mitochondrialen Myopathie ist im Allgemeinen nicht sehr gut. Einige Patienten sterben aufgrund der Schwere ihrer Erkrankung innerhalb eines Jahres, während andere mehrere Jahre überleben und sogar ein aktives Leben führen können. Eine unterstützende medizinische Versorgung ist bei der Behandlung mitochondrialer Myopathien von entscheidender Bedeutung, und viele Patienten und ihre Familien profitieren auch von Mitgliedschaften in Organisationen, die sich auf Menschen mit mitochondrialen Myopathien konzentrieren. Diese Organisationen können emotionale Unterstützung, Ratschläge, die Patienten bei der Bewältigung ihrer Erkrankungen helfen können, und Informationen über laufende medizinische Studien und Forschungen bieten, die von Vorteil sein können.