Dystrophin ist ein großes Protein, das für die korrekte Funktion der Muskeln benötigt wird. Wenn es beschädigt ist oder fehlt, leiden die Menschen an Muskeldystrophie. Diejenigen, denen ein funktionelles Dystrophin-Protein fehlt, leiden an Duchenne-Muskeldystrophie. Personen mit einem mutierten, aber semi-funktionellen Protein haben die weniger schwere Becker-Muskeldystrophie.
Das Dystrophin-Protein kommt in der Skelett- und Herzmuskulatur vor. Es ist Teil einer hochkomplexen Gruppe von Proteinen, die die Muskelfasern stark hält. Einige dieser Proteine enthalten Zucker und werden als Glykoproteine bekannt. Sie werden als Dystrophin-Glykoprotein-Komplex bezeichnet. Mit ihnen verbunden sind eine Reihe anderer Proteine, die einen Komplex bilden, der als Costamere bekannt ist.
Das Zytoskelett ist das Rückgrat der Zelle, und das Costamere bildet eine kritische Verbindung zwischen dem Zytoskelett und dem Bindegewebe außerhalb der Zelle. Es hält nicht nur die Muskelfasern stark, sondern schützt auch die Muskeln, während sie sich zusammenziehen und entspannen. Ohne diese Proteingruppe, insbesondere Dystrophin, können sich die Muskeln nicht regenerieren. Im Laufe der Zeit werden sie nach und nach beschädigt und sterben ab.
Das Dystrophin-Gen (DMD) ist seit Anfang 2010 das größte bekannte menschliche Gen. Es kann Hunderte von verschiedenen Mutationen aufweisen, die entweder zu Duchenne- oder Becker-Muskeldystrophie führen können. Dieser Krankheitskomplex ist gekennzeichnet durch eine Herzerkrankung und einen fortschreitenden Abbau der Skelettmuskulatur, die der Bewegung dient. Dies führt oft dazu, dass die Opfer an den Rollstuhl gefesselt sind und zu einem frühen Tod führen können. Es gibt jetzt einen Gentest, um Träger eines defekten Gens zu identifizieren, das zu den häufigeren Erbkrankheiten gehört.
Neben der mit Muskeldystrophie verbundenen Herzerkrankung gibt es eine weitere Herzerkrankung, die mit Mutationen im DMD-Gen einhergeht. Sie wird als X-chromosomale dilatative Kardiomyopathie bezeichnet. Es vergrößert und schwächt den Herzmuskel, ohne den Skelettmuskel zu beeinträchtigen, und kann durch eine Form von Dystrophin verursacht werden, die spezifisch für den Herzmuskel ist.
Es gibt viele verschiedene Arten von Dystrophin. Neben denen der Skelettmuskulatur und des Herzens finden sich einige in Nervenzellen im Gehirn. Über seine Funktion ist dort weniger bekannt. Es wird vermutet, dass diese Form für die Kommunikation zwischen Nervenzellen benötigt wird. Es gibt eine Hypothese, dass es an der Entwicklung der geistigen Behinderung beteiligt sein könnte.
Mutationen in vielen anderen Proteinen des Costamere können auch kumulative Muskelschäden verursachen. Dies kann zur Entwicklung anderer Formen der Muskeldystrophie führen. Da die Regulierung der Muskelkontraktion hervorragend ausbalanciert ist, gibt es viele Bereiche, in denen ein Fehler zu einem pathologischen Zustand führen kann.