Tödliche familiäre Schlaflosigkeit (FFI) ist eine extrem seltene degenerative Hirnerkrankung, die genetischer Natur zu sein scheint. Diese Krankheit scheint in weniger als 30 Familien auf der ganzen Welt vorzukommen, obwohl zusätzliche Studien und genetische Analysen mehr Familien aufdecken können, die dafür prädisponiert sind. Derzeit gibt es keine Heilung für tödliche familiäre Schlaflosigkeit, obwohl die Ärzte an experimentellen Behandlungen arbeiten; Die meisten Ärzte glauben, dass die beste Hoffnung auf eine Behandlung in der Gentherapie liegt.
Diese Krankheit ist eine Art von Prionenkrankheit, was bedeutet, dass sie durch bösartige Proteine, die Prionen genannt werden, verursacht wird. Prionen haben kein genetisches Material und reproduzieren sich durch ein seltsames Faltungsverhalten, das dazu führt, dass die Proteine um sie herum mutieren. Bei tödlicher familiärer Schlaflosigkeit zeigen Patienten, die das dominante Gen erben, das die Erkrankung verursacht, zwischen dem 30. und 60. Lebensjahr Symptome, da Prionen den Thalamus angreifen, den Teil des Gehirns, der für den Schlaf verantwortlich ist.
Das erste Anzeichen einer tödlichen familiären Schlaflosigkeit ist die Schlaflosigkeit, die oft mit Panikattacken und Halluzinationen einhergeht. Da der Patient wochen- und monatelang ohne Schlaf auskommt, neigt er oder sie dazu, Gewicht zu verlieren und in Demenz zu verfallen, da immer mehr Gehirnschäden auftreten. Letztendlich wird der Patient katatonisch und völlig reaktionslos, bevor er stirbt.
Die ersten Fälle von tödlicher familiärer Schlaflosigkeit wurden von einem italienischen Arzt, Ignazio Roiter, identifiziert. Unglücklicherweise für Roiter waren diese Fälle sehr nahe an ihrem Zuhause und traten bei Mitgliedern der Familie seiner Frau auf. In Roiters Schlafforschung war ihm so etwas noch nie begegnet, und er vermutete, dass es sich um eine völlig neue Krankheit handeln könnte. Als das Gehirn eines der Patienten obduziert wurde, zeigte es die charakteristischen Plaques und Löcher der Prionenkrankheit, was seinen Verdacht bestätigte.
Schlaf ist sehr wichtig für die menschliche Gesundheit, obwohl Ärzte nicht ganz sicher sind, warum. Jeder, der schon einmal eine kurze Zeit von Schlaflosigkeit erlebt hat, weiß, dass es das Denken erschweren kann, zusätzlich zu einer Überforderung und manchmal zu seltsamen neurologischen Symptomen führt. Bei tödlicher familiärer Schlaflosigkeit erleben die Opfer nicht nur eine Phase der Schlaflosigkeit: Sie wachen eines Tages auf und schlafen nie wieder ein.