Was ist Kennedy-Krankheit?

Kennedy-Krankheit ist eine genetische Störung, die die Motoneuronen direkt betrifft. Menschen werden mit der Erkrankung geboren, entwickeln jedoch erst im mittleren Alter oder älter Symptome. Der Zustand verursacht Muskelschwäche zusammen mit anderen schwerwiegenden neurologischen Symptomen und verschlechtert sich im Laufe der Zeit. Die Krankheit betrifft hauptsächlich Männer, aber Frauen können an einer milderen Version der Erkrankung leiden und sie sind auch Träger.

Die Symptome der Kennedy-Krankheit neigen dazu, sehr langsam fortzuschreiten. Anfangs kann es zu Zittern in den Händen oder Muskelkrämpfen kommen. Schließlich entwickelt sich eine extreme Muskelschwäche, insbesondere in den Gliedmaßen. Auch sprachbezogene Muskeln können zu leiden beginnen, was zu undeutlichen Wörtern führt. Auch der Schluckreflex kann beeinträchtigt sein, und Menschen schlucken manchmal Nahrung falsch und bekommen Partikel in ihre Lunge, was zu einer Lungenentzündung führen kann.

Etwa einer von 40,000 Menschen ist von der Kennedy-Krankheit betroffen. Es wird durch ein genetisches Problem verursacht, das direkt mit dem weiblichen X-Chromosom zusammenhängt. Männer haben nur ein X-Chromosom, Frauen zwei. Dies bedeutet, dass Frauen die Krankheit auf einem ihrer Chromosomen übertragen können, während das andere dazu beiträgt, dass die Symptome nicht auffallen. Wenn ein Mann den Defekt hat, wird er sich mit offensichtlicheren Symptomen manifestieren.

Die Krankheit wird ausschließlich von Müttern weitergegeben. Jede Frau, die die Krankheit trägt, hat eine Chance von 50 %, sie an ihre Kinder weiterzugeben. Viele Ärzte empfehlen eine genetische Beratung, wenn es darum geht, Kinder zu bekommen, für Menschen, die ein hohes Risiko für die Kennedy-Krankheit haben.

Fehldiagnosen der Erkrankung sind relativ häufig, da sie viele ähnliche Symptome wie andere Muskelerkrankungen aufweisen. Die einzige Möglichkeit, die Diagnose der Kennedy-Krankheit absolut zu bestätigen, sind Gentests. Es gibt keine wirkliche Behandlung der Krankheit, obwohl die Forschung im Gange ist und Ärzte besonders von möglichen genetischen Techniken begeistert sind. Einige Patienten können von einer Physiotherapie profitieren, die dazu beitragen kann, dass ihre Muskeln nicht so schnell verkümmern. Es ist auch üblich, dass Patienten eine Logopädie erhalten, und insgesamt liegt der Schwerpunkt darauf, den Einzelnen beizubringen, sich an die Veränderungen im Leben anzupassen, die sie erleben werden.

In den späteren Stadien der Kennedy-Krankheit können einige Patienten an den Rollstuhl gefesselt werden und benötigen möglicherweise auch Hilfe beim Essen. Auf lange Sicht ist die Kennedy-Krankheit nicht wirklich tödlich, kann aber die Lebensqualität eines Menschen stark beeinträchtigen. Normalerweise dauert es sehr lange, bis die Krankheit schwerere Stadien erreicht, und aus diesem Grund sind viele Patienten mit der schwersten Funktionsstörung Senioren.