Das Bernard-Soulier-Syndrom ist eine erbliche Blutkrankheit, die nach den beiden Ärzten benannt ist, die sie in den 1940er Jahren entdeckten. Dieses Syndrom führt dazu, dass Menschen nach jeder Art von Verletzung stark bluten. Aus klinischer Sicht wird die Störung durch übergroße Blutplättchen verursacht, denen wichtige Proteine fehlen, die die Blutgerinnung verursachen. Die Patienten haben auch eine geringere Anzahl von Blutplättchen als normal. Es ist extrem selten, und wenn jemand es hat, können Änderungen des Lebensstils erforderlich sein, um bestimmte Komplikationen zu vermeiden.
Wenn jemand mit Bernard-Soulier-Syndrom eine Wunde erleidet, kann es sehr lange bluten, ohne aufhören zu müssen. Ein kleiner Schnitt könnte möglicherweise dazu führen, dass jemand, der an dieser Störung leidet, verblutet, obwohl dies nicht unbedingt üblich ist. Betroffene müssen sich auch um innere Blutungen sorgen. Zum Beispiel können blaue Flecken unter der Haut für Patienten mit Bernard-Soulier-Syndrom tatsächlich eine gefährliche Sache sein, und so etwas wie ein blutendes Geschwür könnte ihn möglicherweise in Gefahr bringen. Die erste Person, bei der die Krankheit jemals diagnostiziert wurde, starb an einer Gehirnblutung, nachdem sie mit jemandem in eine Schlägerei geraten war.
Ein üblicher Weg, um die Störung zu entdecken, besteht darin, dass der Zahn eines Kindes ungewöhnlich lange blutet. Manchmal kann es auch nach einer kleinen Operation im Kindesalter, wie einer Beschneidung, entdeckt werden. Es gibt keine Möglichkeit, das Syndrom zu heilen, aber sobald es entdeckt wurde, werden im Allgemeinen bestimmte Vorsichtsmaßnahmen von Ärzten empfohlen.
Einige der Vorsichtsmaßnahmen beinhalten die Vermeidung jeglicher Art von Verletzungen. Beispielsweise wird Betroffenen im Allgemeinen empfohlen, alle körperlichen Sportarten zu vermeiden, bei denen Verletzungen häufig auftreten können, einschließlich Fußball und Boxen. Es ist normalerweise auch wichtig, dass Patienten keine Aspirin oder andere blutverdünnende Medikamente einnehmen. Einige Frauen mit dieser Störung können während der Menstruation verschiedene Probleme haben und müssen möglicherweise auf Anämiesymptome achten.
In fast allen Fällen des Bernard-Soulier-Syndroms wird es sowohl von der Mutter als auch vom Vater vererbt. Es gibt sehr seltene Situationen, in denen dieselbe Blutkrankheit als Teil einer anderen Krankheit auftreten kann, und nur wenige Situationen, in denen nur ein Elternteil die Krankheit weitergeben kann. Das Gen, das diese Störung verursacht, wurde identifiziert. Viele Experten glauben, dass die vielversprechendste Behandlungsforschung die Verwendung von Knochenmarktransplantationen beinhaltet. Dies hat sich nicht als zuverlässig oder effektiv genug erwiesen, um eine Standardbehandlungsoption zu sein, aber einige Patienten haben in Labortests Verbesserungen gezeigt.