Die Glykogenspeicherkrankheit ist eine Erbkrankheit, die den Stoffwechsel beeinflusst. Personen mit dieser Erkrankung sind entweder nicht in der Lage, Glykogen zu bilden, oder ihr Körper kann gespeichertes Glykogen nicht in nutzbare Glukose umwandeln. Die meisten medizinischen Behörden gehen davon aus, dass es mindestens 11 verschiedene Formen von Glykogenspeicherkrankheiten gibt, die jeweils in einem oder mehreren bestimmten Teilen des Körpers auftreten, insbesondere in der Leber, den Muskeln oder dem Darm. Viele Menschen mit einer Form der Krankheit leiden an Hypoglykämie, Muskelkrämpfen und -schwäche sowie einem möglichen Versagen lebenswichtiger Organe wie Herz oder Nieren.
Glukose ist eine Art von Blutzucker, der die Körperzellen mit Energie versorgt. Glukose wird aus vielen verschiedenen Nahrungsmitteln und Flüssigkeiten verdaut und verarbeitet, in den Blutkreislauf eingebracht und zu den Zellen im ganzen Körper transportiert. Nach den Mahlzeiten speichert ein gesunder Körper überschüssige Glukose für die spätere Verwendung, indem er sie in Glykogen umwandelt. Wenn eine Person zusätzliche Energie benötigt, aktivieren Enzyme Glykogenmoleküle und wandeln sie wieder in nutzbare Glukose um. Eine Person mit einer Glykogenspeicherkrankheit kann jedoch aufgrund eines Enzymmangels möglicherweise nicht in der Lage sein, Glykogen in Glukose umzuwandeln.
Eine Glykogenspeicherkrankheit kann sich in einem einzelnen Körperteil, wie der Leber oder bestimmten Muskeln, manifestieren oder weiter verbreitet sein. Die verschiedenen Arten von Speicherkrankheiten werden nach den betroffenen Organen oder Muskeln, der Art des Enzymmangels und den vorliegenden Symptomen eingeteilt. Da Glykogenspeicherkrankheiten angeboren sind, werden die Symptome meist im Säuglingsalter erkannt. Ein Baby mit einer Form der Krankheit kann an Hypoglykämie, einer geschwollenen Leber, Muskelkrämpfen, Schmerzen und Energiemangel leiden. Abhängig vom spezifischen Enzymmangel kann ein Kind an Anämie, verzögertem oder gehemmtem Wachstum, Nierenversagen, Herzversagen oder sogar zum Tod leiden.
Kinderärzte und Spezialisten diagnostizieren in der Regel die Glykogenspeicherkrankheit, indem sie körperliche Untersuchungen durchführen, die Familienanamnese untersuchen und Blut- und Urinproben für Laboranalysen sammeln. Das Vorhandensein oder Fehlen von Glukose, Enzymen und Cholesterin in Blut- und Urinuntersuchungen ermöglicht es Ärzten, die spezifische Art einer Glykogenspeicherkrankheit zu bestimmen. Sobald eine Diagnose gestellt wurde, können Behandlungspläne in Betracht gezogen und sofort umgesetzt werden, um langfristige Gesundheitsprobleme zu vermeiden.
Die Enzymersatztherapie ist eine wirksame Behandlungsform für einige Arten von Glykogenspeicherkrankheiten. Ein Arzt injiziert eine Lösung, die bestimmte Enzyme enthält, direkt in den Blutkreislauf eines Patienten, um eine bessere Regulierung des Glykogenspiegels zu fördern und die Fähigkeit des Körpers, Glukose zu verwenden, zu erhöhen. Die Behandlung kann auch eine sorgfältige Überwachung der Nahrungsaufnahme beinhalten, um Hypoglykämie und damit verbundene Gesundheitsprobleme zu vermeiden. Babys brauchen häufig kohlenhydratreiche, saccharose- und laktosefreie Nahrung, um eine gesunde Glukoseproduktion zu fördern. Medizinische Forscher experimentieren ständig mit verschiedenen intravenösen und oralen Medikamenten in der Hoffnung, ein wirksameres Mittel zur Behandlung von Glykogenspeicherkrankheiten zu finden.