Die Brittle-Bone-Krankheit ist eine seltene genetische Erkrankung, die dazu führt, dass Knochen aufgrund von Problemen mit der Kollagenproduktion und -qualität im Körper leicht brechen. Auch bekannt als Osteogenesis Imperfecta (OI) oder Lobstein-Syndrom, gibt es acht verschiedene Arten dieser Erkrankung, die sich in ihrer Schwere unterscheiden. Obwohl es keine Heilung für die Knochenbrüchigkeit gibt, sind die Symptome oft beherrschbar. Neben der Wirkung auf den Körper hat OI oft auch psychologische und soziale Auswirkungen und kann in manchen Situationen mit Kindesmissbrauch verwechselt werden.
Arten von OI
Es gibt acht verschiedene Arten der Knochenbrüchigkeit, die sich in der spezifischen genetischen Variation unterscheiden, die sie verursacht, wie das Kollagen beeinflusst wird und welche anderen Symptome neben der Knochenbrüchigkeit auftreten. Typ I ist der mildeste, während die Typen II und VIII als die schwersten gelten. Die Typen III bis VII gelten alle als deformierend, aber das Kollagen der Typen V und VI sieht anders aus als das der anderen Typen.
Von den acht Typen werden die Typen I bis V durch autosomal dominante Gene verursacht, was bedeutet, dass eine Person nur das abnormale Gen, das die Krankheit verursacht, von einem Elternteil bekommen müsste. Die Typen VII und VIII sind autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass beide Elternteile das abnormale Gen weitergeben müssen, damit das Kind die Krankheit entwickelt. Es ist nicht klar, ob Typ VI dominant oder rezessiv ist.
Symptome
Die Symptome von OI variieren je nach Art, aber im Allgemeinen sind Menschen mit dieser Erkrankung klein, neigen zu vielen Frakturen und Prellungen, einer überdurchschnittlichen Stimme und brüchigen Zähnen. Etwa die Hälfte der Menschen mit OI ist hörgeschädigt, weil die Knochen, die den Schall in ihren Innenohren übertragen, leicht brechen oder verformt sind. Darüber hinaus neigen sie dazu, leicht überhitzt zu werden und können viel schwitzen. Viele haben auch Blaustiche im Weißen ihrer Augen, Menschen mit Typ IV jedoch nicht. Diejenigen mit Typ V haben normalerweise Kollagenzellen, die wie ein Netz aussehen, während diejenigen mit Typ VI Kollagen haben, das wie Fischschuppen aussieht.
Diagnostizieren
Die Diagnose einer Knochenbrüchigkeit kann schwierig sein, da nicht alle Menschen sofort sichtbare Symptome haben. Außerdem sind Knochendichtetests und Röntgenaufnahmen nicht zuverlässig, da die Knochen von Patienten mit OI dazu neigen, sich normal zu zeigen, es sei denn, sie wurden viele Male gebrochen. Eine Diagnose kann gestellt werden, indem man die Art von Kollagen beobachtet, die die Zellen einer Person produzieren, oder indem man ihre Gene auf die Arten von Mutationen untersucht, die Kollagenanomalien verursachen, aber beides ist keine narrensichere Methode.
Behandlung
Die Knochenbrüchigkeit ist nicht heilbar, daher konzentriert sich die Behandlung darauf, Brüche und Verformungen zu reduzieren. Bei Typ I und Typ IV scheinen die Knochen während Wachstumsschüben anfälliger für Brüche zu sein, und Brüche treten selbst bei den einfachsten Verletzungen auf. Physiotherapeuten können mit Kindern zusammenarbeiten, um ihnen zu helfen, Muskeltonus aufzubauen, um die Knochen zu schützen. Einige Patienten unterziehen sich einer Operation, um die Wirbelsäule zu versteifen, was bei der Haltung helfen und die Krümmung reduzieren kann, aber die Knochen sind oft so fragil, dass diese Operation ziemlich riskant ist. Es gibt keine spezifischen Medikamente, die im Allgemeinen zur Behandlung dieser Erkrankung verwendet werden, aber manche Menschen sprechen gut auf Osteoporose-Medikamente an.
Soziale und psychologische Auswirkungen
Obwohl die Erkrankung am häufigsten vererbt wird, kann in etwa 25% der Fälle eine genetische Mutation auftreten, die nicht von einem Elternteil stammt. Wenn ein Kind mit nicht diagnostizierter OI viele ungeklärte Knochenbrüche hat, können die Gesundheitsbehörden die Eltern des Missbrauchs vermuten. Ein DNA- oder Kollagentest kann in der Regel Verwirrung beseitigen, und Kinder mit OI, die durch Gentests nicht identifiziert werden können, können von einem ausgebildeten Experten auf diesem Gebiet anhand bestimmter körperlicher Merkmale genau diagnostiziert werden.
Kinder mit Knochenbruch haben oft Angst, Neues auszuprobieren, weil sie schmerzhafte Brüche und Verletzungen befürchten. Häufig wird Psychotherapie verwendet, um diese Angst zu überwinden, und Physiotherapeuten können Kindern helfen, die sicheren Grenzen des Körpers herauszufinden. Viele entwickeln als Teenager auch Probleme mit dem Körperbild, bei denen auch Psychotherapie und Selbsthilfegruppen helfen können.