Dominante genetische Störungen sind Krankheiten, bei denen nur eine defekte Genkopie von den Eltern an das Kind weitergegeben werden muss. Dies bedeutet, dass nur ein Elternteil mit dem defekten Gen benötigt wird, um die Störung zu vererben. Störungen wie diese haben eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, von den Eltern an das Kind weitergegeben zu werden. Ein klareres Beispiel: Zwei von vier Nachkommen eines betroffenen Elternteils erkranken höchstwahrscheinlich an der Störung.
Die häufigste Ursache für dominante Erbkrankheiten ist die Mutation eines Gens oder eines Chromosoms, wobei letzteres aus vielen Genen besteht. Diese Mutation tritt häufig in den frühen Stadien der Schwangerschaft auf, wenn sich die 13 Chromosomen der Mutter mit den 13 anderen Chromosomen des Vaters verbinden, wodurch eine Zelle mit 26 Chromosomen entsteht. Während dieser Phase, in der die Zellen kopiert werden, passiert ein Fehler, der entweder zu einem fehlenden oder einem zusätzlichen Chromosom führt, was zu einer genetischen Störung führt.
Viele der dominanten genetischen Störungen werden durch mutierte Autosomen verursacht, bei denen es sich um Chromosomen handelt, die das Geschlecht eines Nachkommens nicht bestimmen. Störungen wie diese werden speziell als autosomal-dominante Störungen bezeichnet. Ein Beispiel wäre die Huntington-Krankheit, bei der die Mutation auf „Chromosom 4“ auftritt. Andere Beispiele sind die Marfan-Krankheit, die dazu führt, dass eine Person ungewöhnlich groß wird, und die Achondroplasie, das Gegenteil der Marfan-Krankheit, die zu Zwergwuchs führt.
Eine andere spezifische Art der dominanten Störungen sind die „X-chromosomal dominanten genetischen Störungen“, bei denen nur die X-Chromosomen eine Mutation erfahren. In diesen Fällen neigen Männer eher dazu, diese Störungen zu vererben und zu vererben und zeigen im Vergleich zu Frauen schlimmere Symptome. Der Grund dafür ist, dass Frauen zwei X-Chromosomen haben, bei denen die defekte Kopie durch die nicht defekte Kopie des X-Chromosoms irgendwie „geschützt“ ist. Männer hingegen haben X- und Y-Chromosomen, sodass das eine X-Chromosom keinen Schutz hat.
Die Weitergabe der X-chromosomal dominanten Störungen kann vom betroffenen Elternteil abhängen. Typischerweise wird ein männlicher Elternteil, der das mutierte X-Chromosom trägt, die Störung nicht an männliche Nachkommen weitergeben, da das Männchen das Y-Chromosom auf die nächste Generation von Männchen überträgt. Die weiblichen Nachkommen werden stattdessen alle die Krankheit bekommen. Bei betroffenen Frauen besteht immer eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, die Erkrankung sowohl an männliche als auch an weibliche Nachkommen zu vererben. In einigen Fällen erbt ein Nachkomme und wird zu einem „Träger“ der Krankheit, zeigt jedoch nicht unbedingt die Symptome.
Beispiele für X-chromosomal dominante Störungen sind das Rett-Syndrom, das kürzere Gliedmaßen und einen kleineren Kopf aufweist, und Incontinentia pigmenti, die mit Haut- und Haarverfärbungen einhergeht. Generell sind alle dominanten genetischen Störungen eher selten, vor allem weil betroffene Patienten meist früh versterben und somit keine Kinder zeugen können. In Fällen, in denen betroffene Patienten gebären, werden die Nachkommen höchstwahrscheinlich auch jung sterben.