Achondroplasie ist der medizinische Begriff für unverhältnismäßigen Zwergwuchs, eine angeborene Erkrankung ohne Heilung. Es ist nicht möglich, die durch diesen Zustand verursachten Skelettdisproportionen vollständig zu normalisieren. Die Behandlung von Achondroplasie beschränkt sich auf die Behandlung peripherer medizinischer Probleme nach Bedarf. Die sogenannte „Gliedmaßenverlängerung“ steht einigen unverhältnismäßigen Personen zur Verfügung, gilt jedoch als umstritten.
Achondroplasie verursacht eine abnormale Proportionierung der Arme, Beine, des Kopfes und anderer Merkmale im Vergleich zur Körpergröße des Individuums. Dieser Zustand ist das Ergebnis einer spontanen Genmutation während der fetalen Entwicklung, und die Mehrheit der Personen mit Zwergwuchs wird von zwei normal proportionierten Elternteilen geboren. Personen mit Achondroplasie neigen dazu, eine durchschnittliche Erwachsenengröße von ungefähr 4 Metern zu erreichen. Achondroplasie ist die häufigste Form der Kleinwuchsstörung und macht 1.3 Prozent der Fälle aus. Menschen mit dieser Erkrankung haben im Allgemeinen eine normale Intelligenz und leben eine normale Lebensdauer.
Zu den körperlichen Merkmalen dieses Zustands gehört eine deutlich kürzere Körpergröße als der Durchschnitt im Vergleich zum gleichen Alter und Geschlecht. Darüber hinaus ist es typisch für diese Personen, gebeugte Beine, vorstehende Stirn und kurze Finger zu haben. Einige Personen können auch Schlägerfüße haben.
Die Behandlung von Achondroplasie konzentriert sich auf die Linderung von medizinischen Problemen, die bei überproportional großen Menschen häufig auftreten. Einige dieser Probleme können übermäßiges Gewicht, überfüllte Zähne, Atemprobleme und häufige Mittelohrentzündungen sein. Zwei schwerwiegende Erkrankungen, die mit einer Operation behandelt werden können, sind die Kompression des Rückenmarks und die Spinalkanalstenose, die aufgrund des Drucks auf das Rückenmark Schwäche oder Kribbeln in den Beinen verursacht. Die Behandlung von Achondroplasie bei Säuglingen oder Kleinkindern kann auch medizinische Hilfe bei Hydrozephalus, einer Flüssigkeitsansammlung im Gehirn, die mit einem Shunt abgeführt werden muss, oder Kyphose, einem Höcker, der mit einer Rückenorthese korrigiert werden kann, umfassen.
Die Behandlung von Achondroplasie beinhaltet nicht die Verwendung von menschlichem Wachstumshormon zur Erhöhung der Körpergröße. Diese Art der Hormontherapie gilt nur bei proportionalem Kleinwuchs, bei dem die Gliedmaßen und der Kopf entsprechend der Größe des Rumpfes proportioniert sind. Es wurde nicht gezeigt, dass die Anwendung von Wachstumshormon die Körpergröße von Erwachsenen signifikant erhöht, wenn sie bei Kindern mit Achondroplasie angewendet wird.
Personen mit Achondroplasie benötigen möglicherweise therapeutische Unterstützung bei Problemen im Zusammenhang mit der sozialen Anpassung. Viele von Zwergwuchs betroffene Personen erfahren Diskriminierung in Bezug auf Beschäftigung, Zugang zu Ressourcen und andere Facetten der sozialen Interaktion. Eine Form der Achondroplasie-Behandlung, die als Gliedmaßenverlängerungschirurgie bezeichnet wird, ist äußerst umstritten. Einige Personen entscheiden sich für diese Operation, um aus kosmetischen und sozialen Gründen eine größere Körpergröße zu erreichen, aber dieses Verfahren wird nicht als medizinisch notwendig erachtet.