Eine Chromosomenaberration ist eine Anomalie in der Struktur oder Anzahl der Chromosomen in einem Organismus. Je nach Art der Aberration kann es zu schweren Geburtsfehlern kommen, die möglicherweise lebensunvereinbar sind. Chromosomenaberrationen können mithilfe eines Karyotyps diagnostiziert werden, einer Visualisierung des vollständigen Chromosomensatzes eines Organismus, bei der funktionelle Veränderungen in den Chromosomen leicht sichtbar sind. Die Behandlung von Menschen mit Chromosomenaberrationen beinhaltet die Bereitstellung einer unterstützenden Behandlung, da durch Probleme mit den Chromosomen verursachte Erkrankungen nicht geheilt werden können.
Die Ursache einer Chromosomenaberration ist normalerweise ein Problem während der Zellteilung, entweder wenn sich Zellen teilen, um Gameten für die Fortpflanzung zu bilden, oder wenn sich Zellen im embryonalen Zustand teilen. Die Exposition gegenüber radioaktiven Substanzen und Chemikalien, von denen bekannt ist, dass sie Mutationen verursachen, kann zu Anomalien in den Gameten führen, die an die Embryonen weitergegeben werden, falls diese Gameten zur Befruchtung verwendet werden. Wenn bei der embryonalen Zellteilung Fehler auftreten, zeigt der resultierende Organismus einen genetischen Mosaikismus, bei dem einige der Zellen einen gesunden Chromosomensatz aufweisen und andere eine Chromosomenaberration aufweisen.
Numerisch ist es möglich, dass eine Person in einem oder mehreren Fällen drei statt zwei Chromosomensätze hat, wodurch eine ungerade Anzahl von Gesamtchromosomen entsteht. Umgekehrt kann ein einzelnes Chromosom anstelle eines Paares an einer oder mehreren Stellen erscheinen. Die Art der durch diese Art von Chromosomenaberration erfahrenen Beeinträchtigungen sind unterschiedlich; Ein bekanntes Beispiel für eine numerische Chromosomenaberration ist das Down-Syndrom, bei dem Menschen ein zusätzliches 21. Chromosom haben.
Strukturell können Chromosomenaberrationen Deletionen, Insertionen, Ringe, Inversionen, Translokationen und Duplikationen umfassen. Diese können zu einer Vielzahl von Geburtsfehlern führen und in einigen Fällen hat eine Person möglicherweise keine erkennbaren Symptome, da die Abweichung geringfügig ist. Alle diese Abweichungen können potenziell an Nachkommen weitergegeben werden, je nachdem, was während der Zellteilung passiert. In einigen Fällen machen Chromosomenaberrationen Menschen effektiv steril.
Einige Chromosomenaberrationen können während der Schwangerschaft identifiziert werden. Ein Embryo entwickelt sich möglicherweise nicht wie erwartet, was zu einer Diagnose führt, oder ein vorgeburtlicher Test könnte Informationen über genetische Bedingungen liefern. In einigen Fällen führen diese Bedingungen zum Tod des Fötus und eine Frau erleidet eine Fehlgeburt oder eine Totgeburt. Menschen, die aufgrund von Chromosomenaberrationen einen Schwangerschaftsverlust erleiden, möchten möglicherweise genetische Tests in Betracht ziehen, um mehr über das Risiko von Problemen bei zukünftigen Schwangerschaften zu erfahren.