Die Wissenschaft der Genetik konzentriert sich auf Gene als Einheiten der Vererbung und darauf, wie diese Informationen übertragen werden. Auf einer ganz anderen Ebene konzentriert sich die Genomik auf das gesamte Genom eines Organismus, das alle seine genetischen Informationen umfasst. Das Gebiet der Genomik ist in mehrere Kategorien unterteilt, darunter funktionelle und vergleichende Genomik. Während sich die funktionelle Genomik hauptsächlich damit beschäftigt, wie Gene und das Genom in einem bestimmten Organismus funktionieren, konzentriert sich die vergleichende Genomik auf den Vergleich von Genomen verschiedener Arten.
Vergleichende Genomik ist aus vielen Gründen ein nützliches Studienthema. Einer davon ist, dass die Untersuchung und der Vergleich der Genome einer Vielzahl verschiedener Arten Informationen darüber liefert, wie sich die evolutionäre Selektion auf das Genom auswirkt. Obwohl dieses Feld noch jung ist, kann es möglicherweise viel Licht auf Aspekte der jüngsten Ereignisse in der Evolution werfen. Eine weitere wichtige Facette dieser wissenschaftlichen Disziplin ist das Studium der vergleichenden Humangenomik.
Wissenschaftler, die vergleichende Genomik studieren, können ein oder mehrere Merkmale verschiedener Genome untersuchen. Diese Merkmale können die Lage von Genen, die Ähnlichkeit von Gensequenzen und die Verteilung von kodierenden und nicht-kodierenden Regionen in einzelnen Genen und im gesamten Genom umfassen. Durch die Untersuchung der Unterschiede zwischen den Genomen einer Vielzahl von Arten ist es möglich, die Arten von Genen zu bestimmen, die zwischen den Arten ähnlich oder unterschiedlich sind. Diese Informationen können verwendet werden, um zu untersuchen, wie sich die Evolution auf die Genome dieser Arten ausgewirkt hat.
Im Bereich der Humangenomik liegt ein enormes Potenzial für signifikante Fortschritte in der medizinischen Forschung. Beispielsweise kann die Untersuchung des menschlichen Genoms Informationen über Angriffspunkte für neue Arzneimittel liefern und sogar die Möglichkeit bieten, Medikamente von Fall zu Fall zu individualisieren. Die Entwicklung individualisierter Arzneimitteltherapien hat das Potenzial, das Auftreten abnormaler Arzneimittelreaktionen signifikant zu reduzieren. Diese entstehen, weil einzelne Variationen im Genom dazu führen, dass Menschen auf Medikamente leicht unterschiedlich, manchmal sogar schädlich, reagieren.
Vergleichende Genomik ist hier hilfreich, weil die Untersuchung einfacherer Organismen wie einer Maus oder eines Kaninchens wertvolle Informationen über das menschliche Genom liefern kann. Dies mag kontraintuitiv erscheinen, aber tatsächlich haben die Genome dieser Arten viele gemeinsame Gene, was Studien an kleinen Säugetieren für die Humanmedizin von hoher Relevanz macht. Das Studium der vergleichenden Humangenomik wurde durch den Abschluss des Humangenomprojekts gefördert. Dieses Projekt ist im Wesentlichen eine Karte des gesamten menschlichen Genoms, die zwischen 20,000 und 25,000 Gene umfasst. Die Genome vieler anderer Organismen, einschließlich der Maus, wurden ebenfalls kartiert.