Ein Geschlechtschromosom ist eine fadenförmige Struktur im Zellkern, die das Geschlecht eines Organismus bestimmt. Beim Menschen hat jede Zelle normalerweise ein Paar von Geschlechtschromosomen, die mit den Buchstaben X und Y bezeichnet werden. Das Vorhandensein des Y-Chromosoms unterscheidet männliche von weiblichen Merkmalen. Die meisten Menschen haben nur ein Paar dieser Chromosomen in jeder Zelle, aber einige Individuen haben mehr oder weniger, was zu bestimmten genetischen Störungen führt.
Chromosomen bestehen aus verdrehten DNA-Strängen und sind die Bausteine der genetischen Ausstattung eines Organismus. Im menschlichen Körper enthält der Kern jeder Zelle 22 Chromosomen, die Autosomen genannt werden, und ein Paar Geschlechtschromosomen. Ein einzelnes menschliches Geschlechtschromosom wird entweder mit X oder Y bezeichnet, und diese Chromosomen paaren sich entweder als XX oder XY. Eine XX-Bezeichnung bedeutet, dass die Person weibliche Merkmale hat, während ein XY-Paar anzeigt, dass die Person männliche Merkmale trägt. Die besondere Biologie dieser Chromosomen und die Art und Weise, wie sie miteinander verbunden sind, bedeutet, dass es möglich ist, eine Paarung von zwei X, aber nicht von zwei Y zu haben.
Bei Weibchen darf während der embryonalen Entwicklung nur die Eizelle zwei aktive X-Chromosomen tragen. Bei allen anderen Zellen, die zwei X-Chromosomen enthalten, wird eines deaktiviert. Wenn während der Empfängnis die Eizelle mit zwei X-Chromosomen auf die Samenzelle trifft, die ein X- und ein Y-Chromosom enthält, wird ein zufälliges Paar gebildet, das entweder zwei X- oder eine XY-Kombination enthält.
Ein Geschlechtschromosom bestimmt nicht nur die Fortpflanzungsorgane einer Person, sondern ist auch für andere Merkmale verantwortlich, die normalerweise mit Männern oder Frauen in Verbindung gebracht werden. Zum Beispiel entwickelt eine Person, die ein XY-Geschlechtschromosom trägt, im Allgemeinen eine dichte Gesichtsbehaarung, einen markanten Adamsapfel und eine vergleichsweise tiefe Stimme. Umgekehrt entwickeln Personen mit einem XX-Chromosom normalerweise charakteristische weibliche Merkmale wie Brustdrüsen, vergrößerte Brüste und feinere, dünnere Gesichtsbehaarung.
Es gibt Situationen, in denen eine Person ein abnormales Geschlechtschromosomenpaar hat. Zum Beispiel hängt manchmal ein zusätzliches X an das Paar oder gelegentlich gibt es nur ein Chromosom statt zwei. In diesen Fällen wird die Person wahrscheinlich bestimmte Störungen wie das Turner-Syndrom entwickeln.
In anderen Fällen kann das X-Chromosom eine Anomalie tragen, die sich als eine bestimmte Krankheit manifestiert, wie Hämophilie oder Duchene-Muskeldystrophie. Diese Arten von Erkrankungen gelten als rezessiv, da sie fast immer ausschließlich Männern vorbehalten sind. Denn damit eine Frau Symptome zeigen kann, müssten beide X-Chromosomen defekt sein. Andererseits, da ein Mann nur ein X-Chromosom hat, wenn dieses defekt ist, wird er wahrscheinlich Symptome der Störung zeigen.