Che cos’è il linkage disequilibrium?

Nel campo della genetica, la genetica delle popolazioni studia la frequenza con cui compaiono copie specifiche di geni, o alleli, e come interagiscono con altri alleli di altri geni. Esamina anche come i processi di evoluzione come la selezione naturale e le mutazioni influenzino gli alleli. La distribuzione degli alleli può essere indipendente da altri alleli in una posizione diversa o può essere influenzata da altri alleli. Quando la distribuzione di uno o più alleli non è indipendente da altri alleli, si parla di linkage disequilibrium.

L’evoluzione di un organismo avviene attraverso la variazione genetica. Diverse combinazioni di geni e diverse combinazioni di alleli di diversi geni portano a diversi fenotipi di organismi. Ciò significa che la variazione genetica produce organismi di una specie che sono simili ma possono avere un aspetto diverso e funzionare in modo diverso. La variazione genetica può rendere un organismo più o meno efficace in termini di sopravvivenza e riproduzione. La teoria della selezione naturale afferma che l’evoluzione avviene attraverso la sopravvivenza del più adatto, o la sopravvivenza di coloro che hanno più successo nel trasmettere i propri geni.

I geni non sono unità indipendenti che vengono trasmesse da soli alla prole. Invece, i geni sono influenzati dall’ambiente così come da altri geni. Coadattamento genetico è il termine usato per riferirsi a come i geni interagiscono con altri geni. La selezione naturale favorisce quegli alleli che interagiscono bene con gli alleli di altri geni in posizioni diverse all’interno del DNA. Il coadattamento genetico può esistere tra gli alleli di alcuni geni ma non di altri.

Ad esempio, il gene A e il gene B hanno ciascuno due alleli, che sono rispettivamente A1 e A2 e B1 e B2. Se un organismo eredita A1 e B1 o A2 e B2, in questo esempio si può presumere che si adatti meglio a sopravvivere rispetto a quando eredita A1 e B2 o A2 e B1. Ciò significa che attraverso la selezione naturale, le combinazioni genetiche di A1B1 e A2B2 sarebbero favorite poiché l’organismo con questi alleli ha maggiori probabilità di sopravvivere e riprodursi. In quanto tali, si dice che questi alleli siano in squilibrio di collegamento in quanto non verrebbero trasmessi casualmente alla prole, ma invece alcune coppie sono favorite.

Il linkage disequilibrium viene misurato confrontando le frequenze degli alleli all’interno di una popolazione, ma non è permanente. L’accoppiamento casuale tra organismi può portare a una diminuzione della presenza degli alleli collegati. Lo squilibrio permanente del collegamento può verificarsi se una combinazione determina un livello di fitness più elevato di un organismo, ad esempio quando l’altra combinazione determina una mutazione letale in uno zigote. Più distanti sono le posizioni degli alleli, più difficile è mantenere lo squilibrio di linkage.