La metilazione è un tipo di reazione chimica durante la quale i gruppi metilici vengono aggiunti ad altre molecole. Un gruppo metilico ha la formula CH3, che rappresenta la sua struttura come un atomo di carbonio a cui sono legati tre atomi di idrogeno. Indicati come gruppi funzionali, i gruppi metilici sono solo un esempio di un gruppo alchilico, che hanno tutti atomi di carbonio e idrogeno a legame singolo. Il numero di atomi di carbonio nella spina dorsale del gruppo alchilico determina quale sia. I gruppi funzionali sono le parti delle molecole che provocano le reazioni chimiche caratteristiche associate alla molecola.
Poiché il metile è un alchile, la metilazione è una forma di alchilazione. Durante una reazione di alchilazione, il gruppo alchilico specifico è attaccato alla molecola sostituendo un atomo di idrogeno. Nella metilazione, il gruppo metilico è il gruppo funzionale che sostituisce l’idrogeno. Ci sono centinaia di diverse reazioni di metilazione che si verificano nei sistemi biologici.
Nei sistemi biologici, gli enzimi della mettransferasi sono necessari per catalizzare questa reazione chimica. Molti diversi tipi di molecole subiscono la metilazione con l’assistenza di enzimi, inclusi DNA, RNA e proteine. Il modello si stabilisce durante lo sviluppo embrionale e continua per tutta la vita poiché i gruppi metilici vengono continuamente persi e aggiunti alle molecole pertinenti. Questo è un processo naturale che è coinvolto nella regolazione dell’espressione genica, nel funzionamento delle proteine e nel metabolismo dell’RNA. Se questo processo non ha avuto luogo, potrebbero verificarsi effetti dannosi per la salute.
Un certo numero di difetti genetici è stato collegato ad anomalie in questo processo. Se c’è una mutazione negli enzimi metiltransferasi, può derivare la sindrome ICF. Questa sindrome è estremamente rara e i sintomi includono orecchie basse, lingua allargata e una maggiore distanza tra gli occhi. Questo è un disturbo immunitario che si traduce in bassi livelli di anticorpi, quindi molti pazienti muoiono di malattie infettive prima di raggiungere l’età adulta.
Alcune forme di cancro sono state associate a livelli alti o bassi di metilazione di alcuni geni. Se un gene è stato metilato viene utilizzato come marker per alcune forme di cancro: un esempio è il cancro alla prostata. Se c’è un’anomalia nella metilazione di un gene che controlla la divisione cellulare, questo può portare a una divisione cellulare incontrollata o alla crescita del tumore. Inoltre, se c’è una mutazione nel gene che codifica per la DNA metiltransferasi, questa può portare a una proliferazione dell’enzima, che a sua volta può portare ad un aumento della metilazione di un particolare gene.