Un cromosoma è un filamento di DNA e proteine correlate che esistono nei nuclei delle cellule eucariotiche e trasportano i geni dell’organismo. Il materiale genetico umano è composto da 46 cromosomi, 23 da ciascun genitore. La traslocazione cromosomica si riferisce al trasferimento di una porzione di un cromosoma in un’altra posizione sullo stesso cromosoma o in una posizione su un cromosoma non omologo. Quando si verifica una traslocazione cromosomica che coinvolge un singolo cromosoma, si parla di spostamento. Le ricerche hanno scoperto che le traslocazioni si sono verificate nell’evoluzione, ma la maggior parte delle traslocazioni non fornisce un vantaggio adattivo per un organismo.
Le traslocazioni furono osservate per la prima volta verso la fine del diciannovesimo secolo e furono spesso osservate nei tumori cancerosi, dove da allora si sono dimostrate comuni. Ulteriori ricerche hanno mostrato una connessione tra la traslocazione cromosomica e una varietà di disturbi. Ad esempio, un particolare tipo di traslocazione cromosomica chiamata “traslocazione robertsoniana” si verifica frequentemente nei pazienti con sindrome familiare di Down. Questo è diverso dalla forma più comune di sindrome di Down in cui il paziente ha 47 cromosomi a causa di una copia in più del cromosoma 21. I pazienti con sindrome di Down familiare hanno spesso ereditato la traslocazione Robertsoniana da un genitore che ha solo 45 cromosomi, ma non è colpito.
La traslocazione bilanciata si verifica quando pezzi di due cromosomi si scambiano di posto. Nella traslocazione bilanciata, tutto il materiale genetico che dovrebbe essere presente è, di fatto, presente e l’individuo probabilmente non manifesterà alcun problema di salute. Se una persona con una traslocazione cromosomica equilibrata ha un figlio e viene trasmesso solo uno dei cromosomi con la traslocazione, al bambino mancherà del materiale genetico e avrà tre copie, anziché due, di altro materiale. Questa è chiamata traslocazione sbilanciata.
Si stima che la traslocazione cromosomica bilanciata avvenga in un individuo su 625. Sebbene questi individui siano probabilmente sani, hanno un rischio maggiore di incontrare una varietà di problemi riproduttivi, tra cui aborto spontaneo, natimortalità, infertilità e consegna di un bambino con difetti alla nascita. La consulenza e i test genetici possono aiutare a determinare quale sia la situazione.
Uno strumento di indagine per lo screening delle traslocazioni è chiamato Multi-Color Florescence In Situ Hybridization (Multi-Color FISH), noto anche come cariotipo spettrale. Viene utilizzato per la diagnosi del cancro e può mostrare piccole traslocazioni che altrimenti non si vedrebbero. I cariotipi colorati con Giemsa sono un altro strumento di analisi.