Un gene candidato è un gene sospettato di essere coinvolto in una particolare malattia, condizione o anomalia. I ricercatori trovano i geni candidati attraverso un processo meticoloso che prevede il vaglio di grandi quantità di materiale genetico per identificare i geni e determinare cosa fanno. Una volta che un gene candidato può essere collegato positivamente a uno specifico argomento medico di interesse, i ricercatori possono iniziare a esplorare le variazioni del gene e il modo in cui agisce sul corpo.
Per trovare un gene candidato, i ricercatori identificano prima l’area di un particolare cromosoma che ritengono coinvolta nel processo di una condizione genetica. Quindi, cercano geni specifici all’interno di quell’area per vedere se riescono a trovare un gene che potrebbe essere un probabile sospetto. I ricercatori possono utilizzare le informazioni sul prodotto proteico di un particolare gene per scoprire se si tratta o meno di un gene candidato; i prodotti proteici sono le molecole che vengono costruite utilizzando le informazioni in un gene.
La mappatura dei geni candidati è un processo lungo. Molti ricercatori usano algoritmi per restringere le possibilità, piuttosto che cercare di arare manualmente le informazioni genetiche. Una volta identificate le possibilità, possono essere sottoposte ad analisi per determinare se si tratta o meno di geni candidati. Dato l’enorme numero di condizioni genetiche, associate a geni che si trovano in tutti, identificare i geni candidati è un po’ come cercare un ago molto piccolo in un pagliaio estremamente grande.
Trovare geni candidati è importante. Da un puro livello di ricerca, gli scienziati sono interessati a scoprire esattamente cosa è responsabile di varie condizioni genetiche e come i geni difettosi inducano le persone a sviluppare malattie ereditarie e altre anomalie. I ricercatori sono anche interessati alle interazioni tra i geni difettosi, al modo in cui si sviluppano i geni difettosi e alla storia evolutiva di tali geni. Alcune condizioni genetiche dannose sono legate ad adattamenti originariamente progettati per aiutare le persone a prosperare in ambienti difficili, ad esempio.
Dal punto di vista della cura del paziente, la capacità di identificare i geni coinvolti nei processi patologici può essere utile nella diagnosi, poiché i pazienti possono essere testati per determinare se sono portatori o meno del gene responsabile di una condizione. Le persone possono anche sottoporsi a test genetici per vedere se sono a rischio di trasmettere materiale genetico pericoloso ai loro figli. In teoria, potrebbe essere possibile manipolare i geni dannosi per disattivarli o alterarne l’espressione in modo che le persone con questi geni non sperimentino le condizioni mediche ad essi associate.