Il microarray del genoma, noto anche come microarray dell’acido desossiribonucleico (DNA), è un tipo di tecnologia genetica che consente agli scienziati di determinare i livelli di espressione genica. Negli organismi viventi, un gene viene espresso quando il DNA di quel gene viene decodificato attraverso una serie di processi in una proteina, che svolge una funzione specifica in una cellula. Misurando i livelli di espressione genica in un dato campione, i ricercatori possono scoprire quali geni sono più attivi. La tecnologia dei microarray è utilizzata in particolare in medicina per conoscere gli aspetti genetici di malattie come il cancro.
Quando un gene viene espresso in un organismo, il DNA viene decodificato in una proteina attraverso una serie di passaggi. I segmenti del gene vengono trascritti su un modello di acido ribonucleico messaggero (mRNA), una molecola a singolo filamento che è complementare a un filamento della molecola di DNA originale. Questo mRNA trasporta l’informazione genetica dal nucleo della cellula al sito di sintesi proteica. Un microarray genomico rivela quali geni stanno generando la maggior parte dell’mRNA e, per estensione, quali geni operano al più alto livello di espressione.
Il microarray del genoma è un chip di vetro o silicio con una serie di punti microscopici di DNA attaccati alla sua superficie. Le sequenze specifiche del DNA, chiamate sonde, vengono scelte in base ai geni che i ricercatori desiderano studiare. Un microarray dell’intero genoma contiene sequenze dell’intero genoma, mentre un microarray mirato contiene il DNA di solo alcuni geni.
Nella ricerca sulle malattie, il microarray verrebbe utilizzato nel modo seguente. In primo luogo, sarebbe stato prelevato dal soggetto un campione di tessuto sano e di tessuto malato. L’MRNA di entrambi i campioni verrebbe isolato attraverso una serie di tecniche chimiche. Ogni campione sarebbe combinato con una diversa soluzione di etichettatura composta da subunità note come nucleotidi, modificate per includere la fluorescenza, che si legherebbero quindi alle molecole di mRNA per creare DNA complementare fluorescente (cDNA). Ad esempio, il campione malato potrebbe essere etichettato con fluorescenza rossa e il campione sano con fluorescenza verde.
Quando ogni campione viene scaricato su un microarray genomico, parte del cDNA dei campioni si ibrida, o si lega, con il DNA sul chip. Ciò fa apparire diversi colori e livelli di fluorescenza. Se un gene in un campione fosse altamente attivo, per esempio, produrrebbe molti mRNA, che apparirebbero sul microarray come un forte colore fluorescente. Unendo i dati del campione visivo utilizzando uno scanner, i ricercatori possono determinare se un particolare gene è espresso di più nel tessuto malato o in quello sano.
Nell’esempio sopra, un punto verde indicherebbe che il gene è stato espresso maggiormente nel tessuto sano, poiché la dominanza della fluorescenza verde indica che gli mRNA del campione sano erano più numerosi di quelli malsani. Un punto rosso indica che il gene stava producendo più mRNA nel tessuto malato ed era più attivo in condizioni patologiche. I punti gialli significherebbero che il gene è espresso in modo uguale sia nel tessuto sano che in quello malato. I ricercatori possono utilizzare queste informazioni per determinare quali geni sono più attivi in una cellula malata e come tali cambiamenti influenzano altri geni nella cellula. I microarray genomici possono essere utilizzati non solo per ricercare e diagnosticare malattie come il cancro e le malattie cardiache, ma anche potenzialmente per imparare a trattarle attraverso una terapia mirata.