Un minisatellite è una piccola porzione della macromolecola dell’acido desossiribonucleico (DNA) responsabile della codifica e del trasferimento delle caratteristiche genetiche umane. Questa molecola è costituita da una struttura a scala di coppie di basi alternate di molecole di fosfato e desossiribosio. Nel caso di un minisatellite, spesso esistono solo da 10 a 60 coppie di basi, ma a volte possono essere presenti 100 o più. È noto che questi minisatelliti esistono in più di 1,000 posizioni nel genoma umano, che codifica per tutti i tratti genetici di un organismo.
La prima molecola minisatellite è stata scoperta da AR Wyman e R. White presso il National Institutes of Health (NIH) negli Stati Uniti, nel 1980. Ciò ha portato al loro utilizzo per la pratica del DNA fingerprinting nella criminalità forense. In seguito si scoprì che erano ipervariabili o ipermutabili, con un tasso medio di mutazione di base fino al 20%. Questo ha classificato il minisatellite come la regione più instabile del genoma umano.
Esistono anche porzioni di DNA microsatellite, in cui le sequenze genetiche sono composte solo da due a cinque coppie di basi. A causa del fatto che entrambe le strutture minisatellite e microsatellite sono altamente variabili e hanno alti tassi di mutazione, vengono utilizzate frequentemente in una varietà di ricerche. Gli scopi per cui vengono utilizzati includono l’identificazione legale dei genitori genetici di un individuo, la mappatura delle variazioni genetiche nella popolazione umana e lo studio del cancro. I lunghi array di minisatelliti che superano le 100 coppie di basi di lunghezza sono considerati molto instabili. La ricerca sui topi ha dimostrato che hanno un tasso di mutazione fino al 100%, specialmente nella parte del cervelletto del cervello.
Il motivo per cui il DNA dei minisatelliti è considerato intrinsecamente instabile è che si tratta di una sequenza ripetuta di coppie di basi del DNA che non sembra codificare per alcun tratto genetico espresso. Queste molecole minisatellite sono presenti in un’ampia varietà di animali e altri organismi, come i batteri. Come gli introni, che sono anch’essi segmenti non codificanti di DNA, il DNA minisatellite non svolge alcuna funzione compresa. Tuttavia, sono stati associati a disturbi come la malattia di Huntington e vari tipi di cancro.
Un possibile scopo per il DNA dei minisatelliti potrebbe essere il ruolo che svolgono dove esistono all’estremità dei telomeri. Un telomero è un segmento di DNA all’estremità di un cromosoma che serve a proteggere il cromosoma dai danni e dalla perdita di sequenze di codificazione genetica utilizzate nel processo di divisione cellulare. È noto che l’accorciamento dei telomeri contribuisce al processo di invecchiamento e gli esperimenti di laboratorio per estendere la lunghezza dei telomeri hanno permesso di mantenere le cellule sane oltre la loro normale durata di vita. Infatti, l’enzima telomerasi che mantiene i telomeri viene attivato anche dalle cellule cancerose, conferendo loro un livello di immortalità virtuale.