Le canalopatie sono malattie dei canali ionici, strutture che consentono il passaggio di ioni attraverso le membrane delle singole cellule. Queste condizioni possono coinvolgere anche le proteine ??regolatrici responsabili della moderazione del comportamento dei canali ionici. In entrambi i casi, i canali non funzionano correttamente, causando malattie nel paziente. La natura della malattia pu? variare considerevolmente con centinaia di diversi tipi di canali ionici nel corpo e le opzioni di trattamento dipendono dai canali coinvolti e da come si manifesta la canalopatia.
Esistono due tipi di canalopatie: congenite e acquisite. Le condizioni congenite sono di natura genetica e possono essere ereditate o il risultato di mutazioni spontanee. Le condizioni acquisite, pi? comunemente associate a malattie autoimmuni, si verificano pi? tardi nella vita quando il corpo inizia ad attaccare i propri canali ionici, identificandoli erroneamente come proteine ??estranee. Le canalopatie possono causare disturbi sia neurologici che muscolari a seconda della natura della malattia e dei canali coinvolti.
L’emicrania, alcune forme di epilessia, la fibrosi cistica e la miastenia grave, tra molte altre condizioni, possono essere associate a canalopatie. In genere, il paziente sperimenta attacchi sotto forma di parossismi che portano a paralisi temporanea o altri disturbi. Questi attacchi possono diventare pi? gravi nel tempo poich? i canali ionici subiscono livelli crescenti di danno e diventano pi? disfunzionali. I pazienti possono aver bisogno di ausili per la mobilit? e altre forme di supporto, insieme a farmaci per gestire alcuni sintomi.
Lo studio delle canalopatie ? un campo di ricerca scientifico complesso e ricco, soprattutto perch? molti animali sviluppano condizioni simili tra le specie. I ricercatori sono interessati a identificare le origini e i potenziali trattamenti di canalopatie note con l’obiettivo di assistere le persone che hanno queste condizioni. Di solito non ? possibile effettuare una cura, ma i pazienti possono essere in grado di gestire la malattia e i suoi sintomi con il supporto medico, e questo pu? rendere pi? facile convivere con una canalopatia, prolungando la durata della vita di un paziente e mantenendo le persone pi? a loro agio.
Nelle famiglie con una storia di canalopatia, pu? essere consigliabile discutere la situazione con un consulente genetico prima di avere figli. Il consulente pu? fornire informazioni sulla probabilit? di trasmettere le condizioni ai bambini e pu? anche fornire informazioni sulla gestione delle canalopatie per aiutare le persone a prepararsi nel caso in cui abbiano bambini con malattie che coinvolgono i canali ionici. La consulenza genetica pu? anche essere un’opportunit? per discutere altri problemi con la storia familiare, come le storie di cancro e alcuni tipi di malattie mentali.