La metilazione del DNA è il processo biologico mediante il quale un gruppo metilico, che è un gruppo funzionale organico con la formula CH3, viene aggiunto al nucleotide del DNA. Il DNA, o acido desossiribonucleico, è un acido nucleico importante che memorizza le informazioni genetiche per un dato organismo. È composto da quattro diverse molecole note come nucleotidi; questi sono indicati come adenina, citosina, guanina e timina. Attraverso la metilazione del DNA, un gruppo metilico può essere attaccato ad un atomo di carbonio su citosina o ad un atomo di azoto su adenina. L’aggiunta di un gruppo metilico a questi nucleotidi può servire a molti scopi biologici importanti, come la soppressione delle informazioni genetiche virali potenzialmente dannose presenti nel genoma umano.
Il DNA in molti diversi tipi di organismi può subire metilazione del DNA, sebbene non sempre svolga necessariamente la stessa funzione. Nelle piante, ad esempio, gli scienziati ritengono che la metilazione si verifichi per disattivare i geni che potrebbero altrimenti causare mutazioni dannose. Nei funghi, questo processo viene utilizzato per moderare e controllare l’espressione di alcuni geni in base alle condizioni particolari che colpiscono il fungo. La metilazione nei mammiferi allo stesso modo modera e inibisce l’espressione di alcuni geni; inoltre, è coinvolto nella produzione di cromatina, un complesso proteico-DNA che costituisce la struttura dei cromosomi.
Sono necessari vari enzimi, o proteine ??che catalizzano reazioni biochimiche, al fine di legare un gruppo metilico ai nucleotidi del DNA. La specifica famiglia di enzimi necessaria per la metilazione del DNA è nota come DNA metiltransferasi. La metilazione del DNA tende a seguire uno schema; una volta che un nucleotide è metilato, anche le copie di quel nucleotide saranno metilate dopo la replicazione del DNA che si verifica normalmente nel corso della divisione cellulare. Le metiltransferasi de novo sono responsabili della metilazione iniziale che si verifica durante lo sviluppo iniziale. Le metiltransferasi di mantenimento aggiungono gruppi metilici ai nucleotidi prodotti attraverso la replicazione del DNA; assicurano che anche le copie del DNA metilato siano metilate.
Gli scienziati usano molti metodi diversi per rilevare la metilazione del DNA nei campioni di DNA. Tali metodi possono essere utilizzati per determinare la metilazione di un determinato filamento di DNA e per determinare quali geni specifici sono influenzati dalla metilazione. I due obiettivi principali delle varie tecniche di analisi della metilazione del DNA sono la profilazione e la tipizzazione. La profilazione mira a caratterizzare la metilazione di un intero genoma o di un campione genetico altrettanto grande. La tipizzazione ha lo scopo di esaminare la metilazione di alcuni geni o segmenti di DNA su molti campioni per garantire l’accuratezza e rilevare le differenze nei diversi campioni.