La sindrome di Edwards è una rara malattia genetica causata da irregolarità con la 18a coppia cromosomica, che si manifesta in circa una ogni 600,000 nascite. È caratterizzato da gravi difetti alla nascita, con la maggior parte dei bambini che muoiono entro i primi mesi di vita, poiché i loro corpi sono così gravemente compromessi. In alcuni casi, la sindrome di Edward può essere meno grave perché il difetto cromosomico compare solo in alcune parti del corpo, in una condizione chiamata mosaicismo. Poiché la condizione è così grave, la prognosi è generalmente molto sfavorevole.
La condizione è stata identificata per la prima volta nel 1960 da John H. Edwards, da cui è nota la sindrome di Edwards. Può anche essere noto come trisomia 18, in riferimento al difetto genetico che causa la condizione e al cromosoma di cui si tratta. Come altre anomalie cromosomiche, la sindrome di Edwards può essere identificata durante i test prenatali di routine e non è prevenibile; inoltre non è ereditato, tranne nel caso in cui un genitore porta un gene per la traslocazione, che fa sì che i cromosomi si scambino di posto.
Esistono diversi modi in cui può manifestarsi l’anomalia cromosomica associata alla sindrome di Edwards. In tutti i casi, la condizione è una forma di trisomia, il che significa che c’è una copia in più del cromosoma. Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Edwards è una vera trisomia, con le tre copie del diciottesimo cromosoma attaccate l’una all’altra. Questa è la forma più grave; molti feti con vera trisomia vengono abortiti spontaneamente dal corpo della madre molto presto nella gravidanza.
In alcuni casi, il difetto è il risultato di una traslocazione, il che significa che il cromosoma in più è attaccato a un altro dei cromosomi del corpo. La traslocazione può causare un caso meno grave di sindrome di Edwards, a seconda della situazione individuale del feto. Il mosaicismo, brevemente menzionato sopra, è la forma meno dannosa della sindrome di Edwards, sebbene possa ancora comportare problemi sostanziali.
Come altri disturbi genetici, la sindrome di Edwards è associata a gravi ritardi dello sviluppo e mentali. Il sistema nervoso e gli organi sono di solito gravemente compromessi, con molti difetti alla nascita che compaiono intorno alla testa e al viso. Il bambino può avere una testa deforme o estremamente piccola e sperimenterà frequenti convulsioni e problemi respiratori a causa della condizione.
Nella maggior parte dei casi, a un bambino con la sindrome di Edwards viene offerta solo l’analgesia. Sebbene sia possibile intraprendere interventi come la chirurgia, la maggior parte dei genitori rinuncia a procedure invasive e traumatiche, poiché il bambino probabilmente morirà comunque. La cura delicata e la gestione del dolore rendono più piacevole il breve tempo del bambino sulla Terra.