La sindrome di Pierre Robin è un’anomalia genetica che viene solitamente rilevata poco dopo la nascita. Viene anche chiamato Pierre Robin Sequence, o semplicemente malformazione. La sindrome di Pierre Robin è considerata una malattia genetica a causa del fatto che circa l’80% delle volte è associata a un’altra sindrome genetica come la sindrome di Stickler o la sindrome velocardiofacciale. Si stima che questo disturbo si manifesti in circa uno su 8,500 nati.
Sebbene questo disturbo genetico sia più comunemente noto come sindrome di Pierre Robin, non è una sindrome, ma è invece una sequenza di difetti alla nascita. Si dice che un bambino abbia la sequenza di Pierre Robin se mostra una piccola mascella inferiore, una lingua che si gonfia nella parte posteriore della bocca e cade nella parte posteriore della gola, problemi respiratori e talvolta un palatoschisi a forma di ferro di cavallo.
Non esiste una causa esatta per la malformazione di Pierre Robin, poiché spesso fa parte di un disturbo sottostante. Ci sono casi, però, in cui non è presente un disturbo sottostante. In queste situazioni, Pierre Robin Sequence potrebbe essersi verificato a causa della posizione del feto durante la formazione delle ossa, che avviene nel primo trimestre. Se la mandibola del feto si blocca nello sterno, dove si incontrano le due clavicole, impedirà all’osso mascellare di crescere. Quando il feto inizia a muoversi durante il secondo trimestre, la mascella si stacca e riprende a crescere a un ritmo normale, sebbene rimanga sproporzionata rispetto al resto delle ossa facciali.
I bambini nati con Pierre Robin Sequence hanno spesso problemi di alimentazione durante l’infanzia, infezioni alle orecchie e problemi di udito. Di queste complicazioni, il problema più grande è con l’alimentazione. A causa della mascella piccola, il bambino non può formare un sigillo attorno al seno o al capezzolo del biberon. Un bambino nato con Pierre Robin Sequence può anche avere una palatoschisi, il che significa che non può formare una pressione negativa che gli permetta di succhiare e prelevare il latte dal capezzolo. Questo può portare il bambino a incontrare difficoltà con l’aumento di peso.
Fortunatamente per i bambini nati con la sindrome di Pierre Robin, c’è un aiuto disponibile. La Leche League è uno dei più grandi sostenitori dei genitori i cui figli hanno questa malattia genetica. I consulenti di La Leche League consiglieranno i genitori su diversi dispositivi che possono aiutare a nutrire il bambino e garantire un’alimentazione adeguata. Quando il bambino cresce e può essere allattato con un cucchiaio, questo non sarà più un problema.
Le frequenti infezioni dell’orecchio associate alla sindrome di Pierre Robin possono spesso essere trattate con un intervento chirurgico in cui i tubi vengono inseriti nei condotti uditivi. Questo può prevenire la perdita dell’udito spesso causata da frequenti infezioni dell’orecchio. Questo metodo di trattamento è altamente efficace e coperto dalla maggior parte delle polizze assicurative mediche.
Si consiglia ai genitori i cui figli sono nati con Pierre Robin Sequence di rivolgersi a un consulente. Questo disturbo non è causato da qualcosa che la madre potrebbe aver fatto durante la gravidanza e non avrebbe potuto essere prevenuto. La sindrome di Pierre Robin non tende a funzionare nelle famiglie, sebbene vi sia la possibilità che eventuali disturbi sottostanti possano esserlo.