Una carenza di sangue che comporta la produzione di grandi eritroblasti all’interno del flusso sanguigno è nota come anemia megaloblastica. Originata da una carenza sottostante, l’anemia megaloblastica, nota anche come anemia da carenza di folati o anemia perniciosa a seconda della causa della carenza, può indurre una varietà di sintomi e aumentare il rischio di sviluppare gravi complicazioni. Il trattamento per l’anemia megaloblastica di solito comporta la determinazione della fonte della carenza e la somministrazione di integratori per compensare il deficit esistente.
Gli eritroblasti svolgono un ruolo chiave nella formazione dei globuli rossi e sono utilizzati nel processo di sintesi dell’emoglobina. Quando si verifica una carenza, influisce negativamente sulla formazione dei globuli rossi, portando allo sviluppo di eritroblasti sovradimensionati e di forma anormale noti come megaloblasti. A causa del loro sviluppo rallentato, i megaloblasti non si moltiplicano abbastanza rapidamente da compensare il loro numero ridotto. La struttura fragile di un megaloblasto lo rende suscettibile alla rottura, lasciando infine un individuo con globuli rossi insufficienti.
Gli individui con anemia megaloblastica generalmente soffrono di una carenza di vitamina B12 o acido folico. Con l’anemia perniciosa, c’è una produzione insufficiente di una proteina nota come fattore intrinseco all’interno dello stomaco. La mancanza di fattore intrinseco inibisce la capacità dello stomaco di assorbire la vitamina B12, che compromette la produzione di globuli rossi. Come ulteriore conseguenza di questa carenza, la produzione di megaloblasti aumenta, portando allo sviluppo di anemia perniciosa. La ricerca ha scoperto che una carenza di acido folico, o folato, contribuisce anche allo sviluppo dei megaloblasti poiché la sua presenza è necessaria per promuovere la corretta formazione e maturazione dei globuli rossi.
È noto che anche condizioni secondarie o sottostanti e fattori ambientali contribuiscono allo sviluppo dell’anemia da carenza di folati. Gli individui con leucemia o disturbi ossei, come la mielofibrosi, possono sviluppare anemia megaloblastica. Anche l’uso regolare di alcuni farmaci, come barbiturici, fenitoina e alcol, può contribuire allo sviluppo di questa forma di anemia. Anche gli individui che consumano una dieta priva di vitamine, sostanze nutritive e minerali essenziali o coloro a cui sono state rimosse porzioni dell’intestino tenue o dello stomaco possono sviluppare questo tipo di anemia. Difficoltà digestive derivanti da disturbi come celiachia o morbo di Crohn o infezione recente possono favorire l’insorgenza di anemia megaloblastica.
Gli individui con questa forma di anemia possono manifestare una varietà di sintomi che possono includere affaticamento persistente, pelle pallida o giallastra e frequenti mal di testa. Quelli con anemia perniciosa possono sperimentare una carenza di acido cloridrico nel loro tratto gastrointestinale che può portare a diarrea, nausea e perdita di appetito. Ulteriori segni che possono svilupparsi includono debolezza fisica con uno sforzo minimo, un ingrossamento del fegato, mancanza di respiro e l’espulsione della bile attraverso l’urina e la materia fecale.
I test utilizzati per confermare una diagnosi di anemia perniciosa possono includere un esame emocromocitometrico completo e, in alcuni casi, un esame del midollo osseo. Conosciuto anche come rubinetto sternale, un esame del midollo osseo comporta la raccolta di liquido midollare ottenuto con un ago cavo inserito nel seno o nell’osso pelvico. Un test di Schilling può anche essere somministrato in fasi per valutare la capacità del corpo di assorbire la vitamina B12 e per controllare i livelli di B12.
Una volta determinata la causa dell’anemia e identificata l’entità della carenza, il trattamento di solito prevede l’uso di integratori per compensare la carenza. Se l’anemia è dovuta a una carenza di vitamina B12, possono essere somministrate iniezioni mensili di B12 e si raccomandano cambiamenti nella dieta per ripristinare i livelli corretti. Il supplemento B12 può anche essere inalato o somministrato per via orale.
Gli individui la cui anemia è dovuta a una carenza di folati possono subire iniezioni a breve termine di integratori di acido folico fino a quando la condizione non viene corretta. Il supplemento può essere somministrato anche per via orale a breve termine. Per gli individui la cui carenza di folati è causata dall’assorbimento improprio di acido folico da parte dell’intestino, può essere necessario l’uso di integratori per tutta la vita.
Le complicanze associate all’anemia megaloblastica possono includere lo sviluppo di malattie della colecisti, polipi gastrici e cancro allo stomaco. Gli individui con anemia megaloblastica hanno un rischio maggiore di sviluppare problemi neurologici se la carenza non viene trattata. Ulteriori complicazioni possono includere infertilità, insufficienza cardiaca congestizia e scolorimento permanente della pelle.