L’atrofia ottica è una condizione dell’occhio che causa la perdita della vista in vari gradi, a seconda del tipo di atrofia e delle condizioni individuali del paziente. Il sintomo più comune di questo disturbo oculare è la perdita della vista e molto raramente c’è dolore associato alla malattia. Alcuni pazienti notano piccoli cambiamenti nella loro vista, mentre altri sperimentano gravi perdite. Esistono due tipi principali di atrofia ottica, acquisita e congenita, che provocano entrambi la perdita della vista, sebbene altre caratteristiche, come il tempo di insorgenza, possano variare. Le opzioni di trattamento sono limitate, ma i ricercatori stanno cercando modi per combattere il danno al nervo ottico.
Entrambe le forme di atrofia ottica colpiscono i nervi ottici dell’occhio, causando il restringimento delle fibre dei nervi e causando una grave perdita di funzionalità. I nervi ottici sono tecnicamente parte del cervello e quindi non sono in grado di rigenerarsi una volta che il processo è iniziato. Qualsiasi tipo di danno al nervo ottico è solitamente irreversibile e i pazienti con questa malattia hanno subito una perdita della vista da moderata a grave dopo l’insorgenza.
Con l’atrofia ottica acquisita, il paziente ha un qualche tipo di condizione sottostante che ha avviato il disturbo del nervo ottico. Qualsiasi condizione medica che limita il flusso di sangue o ossigeno al nervo ottico può provocare atrofia ottica acquisita, così come l’infiammazione del nervo ottico. Anche i pazienti che soffrono di tumori che esercitano pressione sul nervo, così come carenze di vitamina B12, possono essere a maggior rischio. In alcuni casi, questo tipo di disturbo oculare è il risultato di condizioni metaboliche preesistenti come diabete mellito e glaucoma.
Esistono due tipi di atrofia ottica ereditaria, nota come atrofia ottica dominante e atrofia di Leber. Nei casi di atrofia ottica dominante, i pazienti affetti sperimenteranno probabilmente la perdita della vista nella prima infanzia, mentre i sintomi associati al disturbo di Leber si manifestano tipicamente tra i 20 e i 30 anni. Quasi tutti i casi di atrofia di Leber colpiscono solo i maschi, poiché passa esclusivamente attraverso i geni materni ai figli maschi. La mutazione che causa questa condizione colpisce il genoma mitocondriale delle singole cellule del nervo ottico.
Le cure mediche e i trattamenti per queste condizioni sono limitati e si ritiene che una diagnosi precoce possa essere utile per fermare ulteriori danni ai nervi. Nella maggior parte dei casi di atrofia acquisita, possono essere prescritti trattamenti che combattono la compressione o la tossicità che causano la degenerazione originale del nervo ottico. I ricercatori hanno iniziato a esplorare i trattamenti con cellule staminali per i casi di atrofia ottica e altri disturbi neurologici, con un certo successo.