L’ectrodattilia è un difetto congenito che causa malformazioni delle mani e/o dei piedi. In molti casi, manca il dito medio o il dito medio e le due dita delle mani o dei piedi a destra e a sinistra del dito mancante sono fuse insieme, sebbene possano esserci altre deformità. Ciò ha portato alla condizione chiamata “sindrome dell’artiglio di aragosta”, ma molte persone che hanno questa condizione trovano il termine estremamente irrispettoso.
Attualmente, ci sono diversi trattamenti che possono normalizzare l’aspetto delle mani, ma non funzioneranno esattamente allo stesso modo di quelle formate regolarmente. La terapia fisica e occupazionale precoce può aiutare le persone ad adattarsi e imparare a scrivere, raccogliere le cose ed essere completamente funzionali. Lo stigma di questa condizione rimane, tuttavia, poiché le mani non sembrano normali e alcune persone con essa usano le mani protesiche per evitare gli sguardi degli altri.
L’ectrodattilia è relativamente rara, si verifica circa una volta ogni 90,000 nascite. Ha diversi tipi e tutti sono genetici. Coloro che lo hanno o hanno figli con la condizione sono a maggior rischio di trasmetterlo ai futuri bambini.
Il tipo più comune è specificamente legato alla mutazione del settimo cromosoma. I genetisti hanno scoperto che la condizione si verifica sia negli esseri umani che nelle popolazioni di insetti direttamente a causa del cromosoma mutato. Finora, non c’è modo di prevenire la mutazione del cromosoma, che può essere ereditata da entrambi i genitori.
Questa condizione può essere presente da sola o può essere parte di una serie di difetti alla nascita. È improbabile che la sola deformazione della mano influisca sulla salute di una persona, ma come parte di una sindrome, come la sindrome di Ectrodattilia, displasia ectodermica-schisi (EEC), la salute può essere significativamente influenzata.
Nella EEC, la deformità della mano è accompagnata da palatoschisi e malformazione delle ghiandole sudoripare. Sono necessari interventi medici per aiutare a preservare la pelle che soffre della mancanza di ghiandole sudoripare e diventa fragile. La riparazione chirurgica è necessaria anche al palato. Coloro che sono sottoposti a riparazione spesso richiedono una lunga logopedia e una terapia fisica.