L’ipofosfatasia è una rara malattia ereditaria che colpisce il modo in cui si formano ossa e denti. Una mutazione genetica impedisce ai tessuti duri del corpo di mineralizzarsi correttamente, il che significa che rimangono fragili e malformati. La gravità del disturbo può variare notevolmente e alcune persone sperimentano solo problemi minori legati ai dolori ossei in età adulta. I casi gravi possono portare a complicazioni potenzialmente fatali nella prima infanzia e nell’infanzia. Non esiste una cura chiara per il disturbo, ma una combinazione di chirurgia, terapia fisica e farmaci può aiutare molte persone con ipofosfatasia a gestire bene le loro condizioni e a godere di uno stile di vita attivo.
Ossa e denti acquisiscono la loro durezza attraverso un processo chiamato mineralizzazione che inizia nell’utero e continua per tutta la vita di una persona. Un enzima chiamato fosfatasi alcalina normalmente dirige il processo di mineralizzazione, consentendo a calcio, fosfati e altre sostanze dure di essere utilizzate nella formazione delle ossa. Le persone che soffrono di ipofosfatasia non producono abbastanza enzimi fosfatasi alcalina funzionali per facilitare la normale mineralizzazione. Le forme più lievi della condizione hanno un modello di ereditarietà autosomica dominante, che richiede solo a un genitore di portare una copia difettosa del gene che codifica per la produzione di fosfatasi alcalina. L’ipofosfatasia grave di solito si verifica quando entrambi i genitori sono portatori del gene mutato.
L’ipofosfatasia presente alla nascita è solitamente caratterizzata da gravi difficoltà respiratorie e di alimentazione ed evidenti difetti scheletrici. Il torace può essere franato e le braccia e le gambe sono spesso molto più corte del normale. Nei casi meno gravi, i sintomi dell’ipofosfatasia possono non comparire fino alla tarda infanzia. Un bambino può perdere i denti da latte in tenera età, avere gambe e polsi piegati e frequenti problemi respiratori a causa delle fragili ossa del torace. I sintomi che non si sviluppano fino all’età adulta sono in genere più lievi e possono includere una maggiore suscettibilità alle fratture del piede e delle gambe, perdita precoce dei denti adulti e artrite in più articolazioni del corpo.
Il trattamento per l’ipofosfatasia dipende dalla gravità dei sintomi. I neonati che nascono con complicazioni potenzialmente letali in genere devono essere posizionati su ventilatori e altre macchine di supporto nella speranza di prevenire l’insufficienza polmonare e cardiaca. I pazienti più anziani hanno spesso bisogno di assumere farmaci che aiutino le loro ossa ad assorbire più calcio e altri minerali vitali. Si possono prendere in considerazione procedure chirurgiche per rinforzare le ossa con barre e viti di metallo. Inoltre, le sessioni di terapia fisica possono aiutare i pazienti adulti a sviluppare la forza muscolare e ridurre le possibilità di subire fratture ossee.